céliakia Dotaz Zobrazit nápovědu
Celiakie je onemocnění, jehož projevy jsou vyvolané autoimunitními mechanizmy, které byly spuštěny účinkem prolaminů, předevšim gliadinu. U geneticky vnímavých jedinců dochází k širokému spektru slizničních změn, především na sliznici jejuna a k projevům malabsorpce, projevující se charakteristickými projevy u dětí ve věkové skupině mezi 8-20 měsícem. Onemocnění se však častěji manifestuje ve formě subklinické nebo oligosymptomatické nebo atypickými projevy a jeho diagnostika je pak často velice otížná a někdy doba od objevení se příznaků ke stanovení diagnózy může trvat i roky. Prevalence všech forem celiakie v populaci je vysoká, udává se 1:200-300 a pro včasnou diagnostiku a terapii je nutno brát v úvahu všechny její pestré projevy.
Celiakia is a disease caused by mechanismes of autoimunity provoked by prolamine and gliadine at first. In genetic sensitive persons it is coming to a spread spectrum of mucosal changes in advance in jejuna mucose and to malapsorbtion, seeing as characteristic manifestationes in children in age of 8 to 20 month. But the disease is more often manifestated in a subclinical form or as oligosymptomatic or atypical diagnose and then to provide a diagnose is more difficult and the setlement may take a duration of years. The occurence of all celiakie forms in the population is high indeed. It is given in the number of 1:200 to 300 and for an early diagnose and therapy we have to considerate all variegated manifestationes of this disease.
sv.
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gastroenterologie
- NLK Publikační typ
- elektronické časopisy
Celiakia (gluténová enteropatia) je chronická porucha výživy, pri ktorej je často prítomná neurologická symptomatológia. Môže mať obraz neuromuskulámeho ochorenia s neuropatiou a myozitídou, môžu byť epileptické záchvaty s cerebrálnymi kalcifikáciami alebo obraz progresívnej encefalopatie s § ataxiou a epilepsiou. Autori popisujú kazuistiku 18-ročného chlapca s celiakiou, farmakorezistentnou epilepsiou a bilaterálnymi okcipitálnymi kacifíkáciami. V anamnéze je údaj o psychomotorickej retardácii, opakovaných febrilných záchvatoch od 9. mesiaca života. Afebrilné záchvaty začali vo veku 4 rokov atypickými absenciami, v 9 rokoch dominujú myoklonicko-astatické záchvaty s pádmi a v 10. roku sa pridružujú aj generalizované tonicko-klonické a tonické záchvaty. Záchvaty sú denne a sú farmakorezistentné. V objektívnom náleze bol časom sa prehlbujúci mentálny deficit a ľahká cerebelláma syjyjnptomatológia. V EEG bola vždy porucha základnej aktivity, generalizované výboje komplexov hrotu a vlny o frekvencii 2-2,5 c/s a náborové rytmy v spánku. Klinická forma záchvatov a EEG zodpovedala Lennox-Gastautovmu syndromu. V CT obraze od 9. roka sú prítomné kortiko-subkortikálne bilaterálne okcipitálne ale aj parietálne a frontálne kalcifikácie, ktoré sa nemenia podaním kontrastnej látky. Angiografické vyšetrenie bolo v norme, v MR vyšetrení sú nešpecifické zmeny okcipitálne obojstranne. Enterobiopsia potvrdila chronickú enteritídu s vilóznou atrofíou. Autori poukazujú na možnosť celiakie ako príčiny farmakorezistentnej epilepsie s nálezom bilaterálnych okcipitálnych kalcifikácií.
Coeliac disease - gluten enteropathy - is a chronic nutritional disorder frequently associated with neurological symptoms. It may present as neuromuscular disease with neuropathy and myositis, there can be epileptic attacks with cerebral calcifications or progressive encephalopathy with ataxia and epilepsy. The authors describe the case-history of a 18-year-old boy with coeliac disease, pharmacoresistent epilepsy and bilateral occipital calcifications. In the case-history are data on psychomotor retardation, repeated febrile attacks from the age of 9 months. Afebrile attacks started at the age of 4 years by atypical absences, at the age of 9 years dominate myoclonic-astatic attacks with falls and at the age of 10 years there are moreover generalized tonic-clonic and tonic attacks. The attacks occur daily and are pharmacoresistent. In the objective finding there was advancing mental deficiency with mild cerebellar symptomatology. On the EEG there was always a disorder of the basic activity, generalized discharges of complexes of the spike and wave with 2-2.5 c/s frequency and enhanced rhytms during sleep. The clinical form of attacks and EEG corresponded with the Lennox-Gastaut syndrome. In the CT picture from the age of 9 years cortico-subcortical bilateral occipital but also parietal and frontal calcifications were present which do not change after administration of contrast substance. Results of angiographic examination were normal, in the MR examination are non-specific bilateral occipital changes. Enterobiopsy confirmed chronic enteritis with villous atrophy. The authors draw attention to the possibility that coeliac disease caused pharmacoresistent epilepsy with the finding of bilateral occipital calcifications.
- MeSH
- celiakie diagnóza komplikace MeSH
- epilepsie MeSH
- kalcinóza MeSH
- léková rezistence MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- týlní lalok patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Celiakia patrí medzi časté choroby v našom geografickom pásme a množstvo rôznych informácií a pestrých a chronických priebehov komplikuje nielen laikom, no i odborníkom exaktný pohľad na túto zložitú chorobu. Aby sme sa pokúsili tento pohľad zlepšiť, rozhodli sme sa spracovať aj menej tradičné oblasti týkajúce sa celiakie. V tomto súbornom referáte sa venujeme súčasnému postihnutiu pankreasu a celiakii. Uvedený vzťah môže byť v priamej súvislosti s imunologickým mechanizmom postihnutia tkaniva pankreasu alebo sa môže vyskytovať paralelne s celiakiou. Známe sú asociované ochorenia s celiakiou ako napr. diabetes mellitus 1. typu. Experimentálne aj klinicky sú verifikované poruchy tvorby enterohormónov. Postihnutie môže byť v oblasti vnútornej i vonkajšej sekrécie pankreasu. Je preto vhodné v prípadoch refraktérnej celiakie, ale aj pri nedostatočnej odpovedi na bezlepkovú liečbu či pri akýchkoľvek známkach pankreatickej insuficiencie vylúčiť poruchu funkcie pankreasu a adekvátne ju liečiť. Možno tak zlepšiť klinický stav pacienta s celiakiou a zároveň preventívne pôsobiť proti progresii postihnutia pankreasu.
Celiac disease belongs to common diseases in our geographical region and a number of various information and miscellaneous and chronic courses of disease makes the exact aspect of this intricate disease complicated. We have decided to elaborate less traditional areas related to celiac disease to get the aspect of this problem better. The article presents affliction of pancreas and celiac disease. The relation can be directly related to immunological mechanism of affliction of pancreas tissue or it can be associated with celiac disease. Diseases associated with celiac diseases, e.g. type 1 diabetes mellitus, are also known. Disorders of development of enterohormones are verified experimentally and clinically. Involvement can be in the region of internal and external secretion of the pancreas. In case of refractory celiac disease and in deficient respond to gluten free diet or in any signs of pancreatic insufficiency it is adequate to exclude disorder of the pancreas a begin with adequate therapy. The clinical status of the patient with celiac disease can get better and at the same time the progression of affliction of the pancreas can be prevented.
Celiakia a diabetes mellitus 1. typu patria medzi choroby s autoimunitnou patogenézou a obe sa môžu vyskytovať spoločne u jedného pacienta ako tzv. asociované ochorenia. Tie sa často neprejavia súčasne, ale napr. celiakia sa objaví neskôr. Preto u diabetikov treba vykonávať depistáž vyšetrovaním tkanivovej transglutaminázy, prípadne aj endomýziových protilátok, aspoň raz ročne. V prípadoch spoločného výskytu celiakie a diabetu sa príslušní odborníci, rodičia a nakoniec i samotný pacient dostávajú do komplikovanej situácie zvoliť diétu a celkový denný režim tak, aby bol kompenzovaný diabetes, odstránil sa z potravy lepok (aj jeho minimálne množstvá), ale zabezpečil sa vývoj a rast dieťaťa a adolescenta. V kazuistikách sú opísané prípady, ktoré dokumentujú uvedené údaje.
Celiac sprue and type 1 diabetes mellitus are diseases with autoimmune pathogenesis and they can develop in one patient as s.c. associated diseases. They are usually not manifested concurrently, but e.g., celiac sprue can appear earlier. Depistage by examination of tissue transglutaminase or endomysial antibodies is needed once per year in diabetics. In case of concurrent celiac sprue and diabetes complicated situation develops because specialists, parents and patients have to compose a diet and daily regime to compensate diabetes and get rid of gluten from food (even its minimum amount) ant at the same time to manage development and thriving of a child or adolescent. The mentioned data are presented in case reports.
Celiakia v súčasnom XXI. storočí už dávno nepatrí medzi raritné ochorenia vyskytujúce sa iba v rannom detskom veku. Prispieva k tomu aj tzv. „západný štýl“ života, kde životospráva a stravovacie návyky spôsobujú nárast tohto ochorenia v širokej populácii na celom svete. Dalo by sa povedať, že ide o „zákerné“ ochorenie, ktoré nerozpoznané a neliečené vedie k vážnym chorobným stavom, ktoré sú v rozvinutom štádiu ťažko zvládnuteľné. A pritom liečba je veľmi jednoduchá – v strave sa vynechá patologická zložka potravy - glutén, ktorý spúšťa celú kaskádu patologických, zápalových a imunologických procesov. Je preto veľmi dôležité na toto ochorenie myslieť v diferenciálnej diagnostike vyšetrení, správne diagnostikovať, monitorovať a liečiť.
Coeliac disease of 21st century is not a rare children disease any more. So called “western life style” with dietary regimen can considerably affect the development of the disease in the world population. We can say that it is a “hideous “illness which, if undetected and untreated, can be the cause of severe conditions. The treatment, however, is very simple – pathologic component of the food is eliminated – gluten that causes the onset of cascade of pathologic, inflammatory and immunologic processes. Differential diagnostics, monitoring and proper therapy is very important.
Podľa súčasných vedomostí je jedinou úspešnou liečbou celiakie bezlepková diéta. U väčšiny pacientov dodržiavajúcich bezlepkovú diétu nastáva ústup symptómov ochorenia i normalizácia stavu výživy. Dodržiavanie bezlepkovej diéty však nie je jednoduché pre mnohé možnosti skrytého obsahu lepku. Európska smernica č. 41/2009 a nové možnosti presného laboratórneho stanovenia obsahu lepku v potravinách však orientáciu v tejto zložitej problematike uľahčujú.
According to current knowledge, the only successful therapy of coeliac disease is gluten-free diet. Symptoms of illness mostly disappear if patients follow the gluten-free diet. However, following the gluten-free diet is not simple because of possible hidden gluten presence in many meals. The European Directive 41/2009 and new possibilities of accurate laboratory gluten content assessment in food facilitates orientation in this complicated issue.
Asociácia celiakie a niektorých malignít je dávno známa. Konkrétne je známe jej spojenie so skvamocelulárnym karcinómom orofaryngu a pažeráka, adenonokarcinómom tenkého čreva a non-Hodgkinovými lymfómami. Aj keď presná prevalencia malígnych komplikácií nie je známa, všeobecné relatívne riziko vývoja všetkých malignít sa odhaduje na dvoj- až trojnásobok. Predpokladá sa, že vývoj závažných komplikácií súvisí s dlhodobým vystavením pacienta lepku, pričom tento aspekt sa javí byť dôležitý najmä pri adenokarcinóme tenkého čreva a non-Hodgkinových lymfómoch (NHL). Diagnostika celiakie vo vyššom veku zvyšuje riziko komplikujúcej malignity, čo nás v týchto prípadoch upozorňuje na zváženie pátrania po malígnych komplikáciách.
The association between celiac disease and some malignancies is well known. Specifically there is a proved connection of squamous cell carcinoma of oropharynx and oesophagus, adenocarcinoma of small intestine and non-Hodgkinal lymphomas with celiac disease. Although the exact prevalence of malignant complications is not known, relative risk of developing any malignancy is supposed to be increased two- to threefold. Progress to malignant complicacy seems to be related to long-terming exposure of gluten, principally in non-Hodgkin lymphomas (NHL) and adenocarcinoma of small intestine. Anyway diagnostics of celiac disease in late adulthood increases the risk of complicating malignancies what alerts us to think about searching for them in these cases.
