Syndrom týraného a zanedbávaného dítěte (child abuse and neglect) je velmi závažný celospolečenský problém, který velkou měrou nepříznivě ovlivňuje zdraví a dlouhodobý vývoj jedince. Mezi fyzické formy syndromu týraného a zanedbávaného dítěte s nejvyšší mortalitou patří takzvaný syndrom třeseného dítěte (shaken baby syndrom, SBS). Jedná se o úrazové poranění hlavy malého dítěte v důsledku násilného třesení, tupého úderu nebo kombinace těchto mechanismů. Nespecifické příznaky v kombinaci s často neúplnou či nejasnou anamnézou a společenská kontroverze jsou příčinou nedostatečné evidence případů. Udávaná incidence je proto velmi pravděpodobně podhodnocená a můžeme mluvit o pouhém vrcholu pomyslného ledovce všech případů syndromu třeseného dítěte. V následujícím sdělení prezentujeme případ 4. měsíčního kojence, u kterého se pomocí kombinace různých vyšetřovacích metod podařilo odhalit řadu poranění typických pro SBS. V diskuzi autoři podrobně rozebírají diferenciální diagnostiku a diagnostický postup při podezření na SBS.
Child abuse and neglect syndrome is a serious social problem which greatly affects health and long-term development of an individual. The physical form of child abuse and neglect syndrome with the highest mortality is the so-called shaken baby syndrome (SBS). It is a form of inflicted head trauma in small children caused by violent shaking, blunt impact or by combination of both of these mechanisms. Nonspecific symptoms often in combination with incomplete or vague history and social controversy are causes of insufficient evidence of the cases. Reported incidence is very likely underestimated and we can speak of the tip of the iceberg of all the cases of shaken baby syndrome. In this publication we present a case of a 4-month-old infant, in which we were able to detect series of injuries typical for SBS using the combination of various diagnostic methods. In the discussion the authors analyse differential diagnosis and diagnostic process in detail in suspicion of SBS.
- MeSH
- epilepsie tonicko-klonická etiologie komplikace MeSH
- hemoragické poruchy diagnóza MeSH
- intrakraniální krvácení diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kraniocerebrální traumata * diagnostické zobrazování etiologie mozkomíšní mok MeSH
- lidé MeSH
- oxyhemoglobiny mozkomíšní mok MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- retinální krvácení diagnostické zobrazování MeSH
- subdurální efuze diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- syndrom třeseného dítěte * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- zneužívané dítě diagnóza MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
V současné době je ve vyspělých zemích díky preventivnímu podávání vitaminu D křivice z jeho nedostatku velice raritní diagnózou. Přesto se však můžeme setkat s pacienty s klinickými projevy křivice, způsobené vzácnými vrozený‑ mi poruchami kalcium – fosfátového metabolismu, mezi které patří i hypofosfatemické křivice. Nejčastější jednotkou je X‑vázaná hypofosfatemická křivice, u které dochází k hypofosfatemii nedostatečnou resorpcí fosfátů v ledvinách a ovlivněn je i metabolismus vitaminu D. V předkládaném sdělení představujeme případ pacientky s tímto onemoc‑ něním, rozebíráme diagnostický postup, konvenční terapii a její možné komplikace.
Thanks to preventive vitamin D supplementation, rickets from vitamin D deficiency is very rare diagnosis in developed countries nowadays. Despite that, we can see patients with clinical manifestation of rickets caused by rare congenital disorders of calcium – phosphate metabolism, including hypophosphatemic rickets. The most common is X – linked hypophosphatemic rickets where the hypophosphataemia is caused by insufficient phosphate reabsorption in kidneys and there is impaired metabolism of vitamin D as well. In presented publication we describe a case of a patient with this disease, we analyse diagnostic approach, conventional therapy and its possible complications.
- Klíčová slova
- konvenční léčba, alfakalcidol,
- MeSH
- aplikace orální MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dolní končetina diagnostické zobrazování patologie MeSH
- familiární hypofosfatemická rachitida * diagnostické zobrazování farmakoterapie genetika patologie terapie MeSH
- fibroblastové růstové faktory MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování MeSH
- inhibitory kostní resorpce aplikace a dávkování MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- růst MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- erythema nodosum * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- panniculitis MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dermatomyozitida * diagnóza patofyziologie MeSH
- kožní nemoci etiologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- svalová slabost MeSH
- únava MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
