Deficit transportu riboflavinu (RTD), známý také jako Brown-Vialetto-van Laere syndrom, je vzácné onemocnění, které na základě poruchy oxidativního metabolizmu vede k úbytku neuronů v jádrech hlavových i periferních nervů. Projevy jsou ztráta svalové síly, ptóza očního víčka, bulbární syndrom a respirační potíže doprovázené těžkou postsynaptickou sluchovou neuropatií. Je-li projeven v dětském věku, vede k úmrtí pro respirační selhání v řádu měsíců až let. Na prezentovaném případu familiárního výskytu u sourozenců je demonstrována nutnost rychlého zahájení substituční léčby riboflavinem, která může předejít rozvoji onemocnění nebo alespoň zmírnit jeho projevy a zvýšit šanci na úspěšnou rehabilitaci sluchu. Při záchytu sluchové neuropatie u dětí doporučujeme vyšetření multigenového NGS/MPS panelu, který zahrnuje i vzácnější příčiny vrozené poruchy sluchu. V případě výskytu jakéhokoli dalšího příznaku onemocnění je třeba neprodleně zahájit substituční léčbu.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is rare disease characterized by progressive loss of cranial and somatic nerve function. Typically ptosis, bulbar syndrome, muscle weakness, and auditory neuropathy are manifested. Without treatment, this leads to death caused by respiratory failure, especially when it starts in childhood. In this paper, we present two siblings with RTD and demonstrate the necessity of early diagnosis and riboflavin substitution treatment. Riboflavin substitution can prevent hearing loss and increase the chance for successful hearing rehabilitation. Comparison with other existing literature is given. We recommend to test every child with captured auditory neuropathy spectrum disorder for a multi-gene NGS/MPS panel and provide substitution treatment before genetic test results, especially when other symptoms are manifested.
- MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování MeSH
- kochleární implantáty MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nedostatek riboflavinu * diagnóza genetika terapie MeSH
- poruchy sluchu etiologie terapie MeSH
- riboflavin terapeutické užití MeSH
- rodina MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Nedoslýchavost různého stupně lze u dětí hodnotit z mnoha různých pohledů a rozdělení. U novorozenců a nejmenších dětí diagnostikujeme vrozené vady sluchu, při genetickém vyšetření lze nalézt mutaci conexinu. U starších dětí pak převažují zánětlivé stavy a jejich komplikace. U nejstarších dětí jsou pak příčinou nedoslýchavosti nejčastěji chronické záněty, v menší míře pak úrazy a idiopatické důsledky poruchy sluchu. V přehledu jsou prezentovány jednotlivé formy nedoslýchavosti a mechanismus jejich vzniku. Vyšetřovací metody poruchy sluchu jsou různé dle věkových kategorií a nutnosti spolupráce dítěte při vyšetřování. Možnosti terapie jsou uváděny u příslušného typu nedoslýchavosti a vhodnosti použité metody konzervativní i chirurgické.
Hearing loss of varying degrees can be assessed in children from many different perspectives and divisions. In newborns and the smallest children, we diagnose congenital hearing defects, during a genetic examination a conexin mutation can be found. In older children, inflammatory conditions and their complications predominate. In the oldest children, the most common cause of hearing loss is chronic inflammation, to a lesser extent, injuries and idiopathic consequences of hearing impairment. The overview presents individual forms of hearing loss and the mechanism of their occurrence. Hearing impairment investigation methods are different according to age categories and the necessity of the child's cooperation during the investigation. Therapy options are listed for the respective type of hearing loss and the appropriateness of the conservative and surgical method used. Brief anatomical and physiological notes on the structure and function of the auditory system complement the understanding of the development of hearing impairment according to the topography and complexity of the individual parts of the hearing analyzer.
- MeSH
- diagnostické techniky otologické MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sluchu * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- ucho anatomie a histologie fyziologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Vrozené vývojové vady vnitřního ucha zahrnují celou řadu rozmanitých postižení labyrintu. Jsou jedním z důvodů těžkého poškození sluchu, převážně senzorineurálního typu. Přibližně 80 % nedoslýchavosti je následkem poškození membranózního labyrintu, zbývajících 20 % připadá na anomálie kostěného labyrintu. Projevit se mohou dědičné faktory a vliv prostředí. Vyskytují se samostatně, nebo jsou součástí syndromů. Léčba závisí na závažnosti poruchy sluchu, na případných anomáliích zevního a středního ucha, na přidružených vadách a na přítomnosti sluchového nervu. Podle situace volíme z výběru několika naslouchacích přístrojů a implantabilních systémů. Pokud je u dítěte z jakéhokoliv důvodu implantace kontraindikována nebo ji rodiče odmítají, lze dítě naučit znakové řeči a odezírání z úst. Součástí článku je přehled pacientů s vrozenými vadami vnitřního ucha na našem pracovišti v letech 2010–2020. Hodnotili jsme četnost výskytu pacientů s příslušnou diagnózou, četnost výskytu vad v závislosti na věku a pohlaví a následnou rehabilitaci. Naše výsledky dokazují, že i děti s těžkými sluchovými vadami podstupují na naší klinice úspěšnou kochleární implantaci a většině z nich lze sluch navrátit.
Congenital malformations of the inner ear consist of many different anomalies of the labyrinth. They often cause hearing loss, mostly of the sensorineural type. Eighty percent of hearing loss is caused by an anomaly of the membranous labyrinth, and 20% by an anomaly of the bone labyrinth. The role in pathogenesis is played by hereditary factors and influence of the environment. The treatment depends on the severity of the hearing loss, abnormalities of the external and middle ear, associated defects, and presence and function of the auditory nerve. We have modern hearing aids or implantable systems. Another options include a sign language and mouth-reading. The article includes a retrospective analysis of patients with congenital inner ear malformations at our tertiary center in 2010–2020. In conclusion, our patients clearly prove that even children with profound hearing loss are successfully implanted and restored hearing can be achieved in most of them.
- MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sluchu etiologie terapie MeSH
- vnitřní ucho * abnormality růst a vývoj MeSH
- vrozené vady * diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Poznatky o kostním vedení zvuku nám umožňují vyvíjet neustále nové a modernější prostředky k rehabilitaci sluchu. Na vrcholu současné moderní medicíny jsou v této oblasti implantáty pro kostní vedení. Umožňují velmi efektivní přenos zvuku, zlepšují kvalitu života pacientů a jsou již dostupné i pro děti od 5 let věku. Kromě technických vylepšení audio procesorů došlo i k významné redukci nežádoucích účinků a komplikací původních implantabilních systémů.
Knowledge of bone conduction allows us to develop new, modern hearing aids. The best are bone conduction implants. There is an efficient sound transmission, improvement in the quality of life of patients, and implants are now available for children from 5 years of age. In addition to technical improvements to audio processors, there has been a significant reduction of complications.
Malformace vnitřního ucha je širokou skupinou postižení, jejíž hlavním symptomem je porucha sluchu. K postižení dochází v průběhu embryonálního vývoje sluchového aparátu. Pouze asi 20 % malformací je diagnostikovatelných radiologicky. Sluchové postižení je senzorineurálního typu a může nabývat lehkého stupně, například u rozšířeného vestibulárního akvaduktu, častěji se však setkáváme s těžkou ztrátou sluchu. Korekce sluchu se odvíjí od závažnosti sluchového postižení dítěte. Kochleární implantace u dětí s vrozenou velmi těžkou nedoslýchavostí je optimální ve věku 12-24 měsíců.
Inner ear malformation comprises a broad group of disorders, the main symptom of which is hearing loss. The disorder occurs during the embryonic development of the auditory system. Only about 20 % of malformations can be diagnosed radiologically. Hearing impairment is sensorineural and can be of a mild degree, e.g. in the case of an enlarged vestibular aqueduct. However, more often, severe hearing loss is found. Hearing correction depends on the severity of the child's hearing impairment. Cochlear implantation in children with congenital profound hearing loss is optimal at the age of 12 to 24 months.
Rhinolalie je patologické zvýšení nebo snížení nosovosti v mluvním projevu. Jednou z nejčastějších příčin uzavřené huhňavosti u dětí je adenoidní vegetace. Klinicky se projevuje mechanickou obstrukcí nosohltanu a z toho plynoucími příznaky, jako je porucha dýchání nosem, chrápání, syndrom spánkové apnoe, huhňavost, obstrukce tubárních torů s následným výpotkem ve středouší a zhoršením sluchu. Dále působí jako infekční fokus s řadou komplikací. Diagnostika je založena na klinických symptomech, vyšetření nosohltanu, plně spadá do kompetence ORL lékaře, často je žádoucí konzultace s foniatrem a logopedem pro posouzení doposud nezjištěného submukózního rozštěpu patra. V těchto případech se jeví odstranění nosní mandle jako nevhodné. Kauzální terapií zbytnělé nosní mandle je její odstranění, v některých případech je možno vyčkat do spontánní involuce.
Rhinolalia is the pathological increase or decrease of nasality in speech. One of the most common causes of rhinolalia clausa in children is adenoid vegetation. This is clinically manifested by mechanical obstruction of the nasopharynx, with resulting symptoms such as nasal respiratory distress, snoring, sleep apnoea syndrome, snuffing, obstruction of the tubal torus with subsequent exudate in the middle ear and hearing impairment. It further acts as an infectious focus with a number of complications. Diagnosis is based on clinical symptoms, and examination of the nasopharynx, which fully fall within the competence of an ENT specialist. It is often desirable to consult a phoniatrist and speech therapist to assess an as yet undetected submucosal cleft palate. In these cases, removal of the nasal tonsil seems inappropriate. The causal therapy of an enlarged nasal tonsil is its extraction and, in some cases, it is possible to wait for spontaneous involution.
Cíl: Retrospektivní analýza komplikací souboru pacientů, u kterých byla provedena kochleární implantace na Klinice otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FN u sv. Anny v Brně v období 6/2012 - 4/2018. Metodika: Soubor pacientů: celkový počet 77 pacientů, mužů 33 (43 %), žen 44 (57 %), průměrný věk 47 (18- 87) let. Typ kochleární implantace: KI unilaterální u 74 pacientů (u 2 pacientů implantace elektroakustickým hybridním implantátem); KI bilaterální sekvenční u 3 pacientů; celkový počet implantací 80. Typ implantačního systému: Med-El 78 (98 %), Cochlear 2 (2 %). Výsledky: Jakékoliv komplikace se vyskytly u 23 pacientů, tj. u 29,9 % pacientů, u 5 (6,5 %) pacientů byla zaznamenána alespoň jedna závažná komplikace. Z celkového počtu 30 komplikací bylo 24 (80%) lehkých a 6 (20%) závažných. Lehké komplikace: subkutánní hematom v ráně 3 (3,8 %), infekce rány zvládnutá konzervativní terapií 3 (3,8 %), dočasné vertiginózní obtíže 8 (10,0 %), reverzibilní paréza lícního nervu 3 (3,8 %), patologická stimulace lícního nervu 1 (1,3 %), tinnitus 3 (3,8 %), porucha chuti přetrvávající déle než 3 měsíce 3 (3,8 %). Závažné komplikace: vertiginózní obtíže trvající déle než 3 měsíce 3 (3,8 %), nesprávné umístění elektrody 1 (1,3 %), infekce vedoucí k extruzi implantátu a nutnosti extrakce implantátu 2 (2,5 %), ireverzibilní paréza lícního nervu 0 (0 %), selhání implantátu u 0 (0 %). Srovnání četnosti komplikací: 6/2012 - 12/2014: počet implantací 32; počet komplikací 17 u 21,3 % implantovaných pacientů, z toho závažných komplikací u 4 (5,0 %) pacientů; 1/2015 - 4/201813: počet implantací 48, počet komplikací 13 u 16,3 % implantovaných pacientů, z toho 2 komplikace závažné u 2 (2,5 %) pacientů. Závěr: Kochleární implantace je standardní a bezpečnou metodou rehabilitace sluchu u pacientů s těžkým sluchovým postižením. Procento chirurgických komplikací nepřímo koreluje s délkou implantačního programu a naprostou většinu tvoří komplikace mírné, přechodného charakteru a úspěšně řešitelné konzervativními postupy. Závažné komplikace jsou spíše ojedinělé a v posledních letech jejich incidence klesla pod 3 %.
Objective: A retrospective analysis of complications in a group of patients who underwent unilateral cochlear implantation at the Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, Saint Anne's University Hospital in Brno between 6/2012 and 4/2018. Methods: A study group: 77 patients, 33 men (43%) and 44 women (57%), mean age 47 years (18-87 years). Type of cochlear implantation (CI): unilateral CI in 74 patients (2 of which electro-acoustic hybrid implant was used); 3 bilateral sequential CI; the total number of CI was 80. The brand of implant: Med-El in 75 cases (97%) and Cochlear in 2(3%) patients. Results: 30 complications were observed in 23 patients (29.9%) from which 5 patients (6.5%) experienced serious complications. 24 complications (80%) were mild while 6 complications were serious (20%). Mild complications: 3 cases of subcutaneous wound hematoma (3.8%), superficial wound infection handled conservatively in 3 patients (3.8%), 8 short-term vertigo problems (10%), 3 reversible facial nerve palsies (3.8%), 1 pathological stimulation of the facial nerve (1.3%), 3 cases of tinnitus (3.8%) and 3 cases of taste disorders (3.8%). Serious complications: long-term problems with vertigo in 3 patients (3.8%), 1 electrode displacement (1.3%), 2 cases of infections leading to the implant extrusion (2.5%), no irreversible facial nerve palsy (0%), and no failure of an implant (0%). Timeline breakdown of complications: 6/2012-12/2014: 32 implantations, 17 complications in 21.3% patients from which 4 patients (5.0%) had serious complications. 1/2015-2/2018 13 (16.3%) complications in 48 cases of implantation from which 2 complications were serious (2.5%). Conclusion: Cochlear implantation is a standard and safe method of hearing rehabilitation in patients with severe hearing impairment. The percentage of surgical complications negatively correlates with the length of the experience with cochlear implantation, i.e. learning curve. The vast majority are complications of mild, transient nature and are successfully solved by conservative measures. Serious complications are rare, and their frequency is less than 3% in recent years.
Cíl: Retrospektivní analýza komplikací souboru pacientů, u kterých byla provedena kochleární implantace na Klinice otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku FN u sv. Anny v Brně v období 6/2012 - 4/2018. Metodika: Soubor pacientů: celkový počet 77 pacientů, mužů 33 (43 %), žen 44 (57 %), průměrný věk 47 (18- 87) let. Typ kochleární implantace: KI unilaterální u 74 pacientů (u 2 pacientů implantace elektroakustickým hybridním implantátem); KI bilaterální sekvenční u 3 pacientů; celkový počet implantací 80. Typ implantačního systému: Med-El 78 (98 %), Cochlear 2 (2 %). Výsledky: Jakékoliv komplikace se vyskytly u 23 pacientů, tj. u 29,9 % pacientů, u 5 (6,5 %) pacientů byla zaznamenána alespoň jedna závažná komplikace. Z celkového počtu 30 komplikací bylo 24 (80%) lehkých a 6 (20%) závažných. Lehké komplikace: subkutánní hematom v ráně 3 (3,8 %), infekce rány zvládnutá konzervativní terapií 3 (3,8 %), dočasné vertiginózní obtíže 8 (10,0 %), reverzibilní paréza lícního nervu 3 (3,8 %), patologická stimulace lícního nervu 1 (1,3 %), tinnitus 3 (3,8 %), porucha chuti přetrvávající déle než 3 měsíce 3 (3,8 %). Závažné komplikace: vertiginózní obtíže trvající déle než 3 měsíce 3 (3,8 %), nesprávné umístění elektrody 1 (1,3 %), infekce vedoucí k extruzi implantátu a nutnosti extrakce implantátu 2 (2,5 %), ireverzibilní paréza lícního nervu 0 (0 %), selhání implantátu u 0 (0 %). Srovnání četnosti komplikací: 6/2012 - 12/2014: počet implantací 32; počet komplikací 17 u 21,3 % implantovaných pacientů, z toho závažných komplikací u 4 (5,0 %) pacientů; 1/2015 - 4/201813: počet implantací 48, počet komplikací 13 u 16,3 % implantovaných pacientů, z toho 2 komplikace závažné u 2 (2,5 %) pacientů. Závěr: Kochleární implantace je standardní a bezpečnou metodou rehabilitace sluchu u pacientů s těžkým sluchovým postižením. Procento chirurgických komplikací nepřímo koreluje s délkou implantačního programu a naprostou většinu tvoří komplikace mírné, přechodného charakteru a úspěšně řešitelné konzervativními postupy. Závažné komplikace jsou spíše ojedinělé a v posledních letech jejich incidence klesla pod 3 %.
Objective: A retrospective analysis of complications in a group of patients who underwent unilateral cochlear implantation at the Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, Saint Anne's University Hospital in Brno between 6/2012 and 4/2018. Methods: A study group: 77 patients, 33 men (43%) and 44 women (57%), mean age 47 years (18-87 years). Type of cochlear implantation (CI): unilateral CI in 74 patients (2 of which electro-acoustic hybrid implant was used); 3 bilateral sequential CI; the total number of CI was 80. The brand of implant: Med-El in 75 cases (97%) and Cochlear in 2(3%) patients. Results: 30 complications were observed in 23 patients (29.9%) from which 5 patients (6.5%) experienced serious complications. 24 complications (80%) were mild while 6 complications were serious (20%). Mild complications: 3 cases of subcutaneous wound hematoma (3.8%), superficial wound infection handled conservatively in 3 patients (3.8%), 8 short-term vertigo problems (10%), 3 reversible facial nerve palsies (3.8%), 1 pathological stimulation of the facial nerve (1.3%), 3 cases of tinnitus (3.8%) and 3 cases of taste disorders (3.8%). Serious complications: long-term problems with vertigo in 3 patients (3.8%), 1 electrode displacement (1.3%), 2 cases of infections leading to the implant extrusion (2.5%), no irreversible facial nerve palsy (0%), and no failure of an implant (0%). Timeline breakdown of complications: 6/2012-12/2014: 32 implantations, 17 complications in 21.3% patients from which 4 patients (5.0%) had serious complications. 1/2015-2/2018 13 (16.3%) complications in 48 cases of implantation from which 2 complications were serious (2.5%). Conclusion: Cochlear implantation is a standard and safe method of hearing rehabilitation in patients with severe hearing impairment. The percentage of surgical complications negatively correlates with the length of the experience with cochlear implantation, i.e. learning curve. The vast majority are complications of mild, transient nature and are successfully solved by conservative measures. Serious complications are rare, and their frequency is less than 3% in recent years.
Podle WHO je nedoslýchavá taková osoba, jejíž sluchový práh je horší než 40 dB HL u dospělých, resp. 35 dB HL u dětí na lepším uchu. Celosvětově je sluchově postiženo přes 5 % populace, tj. kolem 466 milionů obyvatel, z toho 34 milionů dětí. V České republice se ročně rodí přibližně 600-1200 dětí se středně těžkou sluchovou vadou a 100 dětí s těžkou sluchovou vadou. V přehledovém článku je shrnuta etiologie sluchových vad s ohledem na dobu jejich vzniku.
Acording WHO, a person who has hearing loss has hearing threshold greater than 40 decibels in the better ears in adult and a hearing loss greater than 35 in childern. Over 5% of the world´s population has hearing loss, there is around 466 milion people and 34 milion of these are chidren. In the Czech Republic are born aproximately 600-1200 childern with middle hearing loss and 100 with hard hearing loss.
