Lipokaliny tvoří velkou skupinu malých extracelulárních proteinů. Vykazují velkou rozmanitost na úrovni sekvenčního uspořádání, terciární struktura je oproti tomu vysoce konzervovaná a představuje ji β-válec tvořený osmi antiparalelními strukturami β-skládaného listu. Vazebné místo ligandu se nachází uvnitř β-válce. Zastávají rozličné funkce, např. transportují retinoidy, steroidy, biliny, feromony, účastní se syntézy prostaglandinů, tvorby ochranného zbarvení bezobratlých, vytváření čichových vjemů, jsou zapojené do regulace buněčné homeostázy a modulace imunitní odpovědi. Lipokalin-2 (neutrofilní s gelatinázou asociovaný lipokalin), časný marker různých typů renálního poškození, vykazuje pleiotropní biologické aktivity v různých typech buněk a tkání. Hraje významnou roli v angiogenezi, apoptóze, organogenezi, zánětu, hematopoeze, v procesu hojení ran, v renální fyziologii, v nádorové a reprodukční biologii.

The lipocalin protein family is a large group of small extracellular proteins. The family demonstrates great diversity at sequence level; however, lipocalin crystal structures are highly conserved and comprise a single eight-stranded antiparallel β-barrel, which encloses an internal ligand-binding site. They have been associated with a variety of different functions, among them transport of retinoids, steroids, bilins, pheromones, enzymic synthesis of prostaglandins, cryptic coloration, olfaction, immune response, cell regulation. Lipocalin-2 (also known as neutrophil gelatinase-associated lipocalin), which is a useful biomarker for early detection of various renal injuries, shows pleiotropic bioactivities in a variety of different cell types and tissues. It plays important roles in angiogenesis, apoptosis, organogenesis, inflammation, hematopoiesis, wound healing, renal physiology, tumor and reproductive biology.

• MeSH
• akutní poškození ledvin diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• extracelulární matrix - proteiny MeSH
• fyziologická neovaskularizace MeSH
• genetická pleiotropie MeSH
• glykoproteiny biosyntéza   MeSH
• hematopoéza fyziologie   MeSH
• hojení ran fyziologie   MeSH
• kreatinin analýza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• lipokaliny * fyziologie   chemie   klasifikace   ultrastruktura   MeSH
• matrixová metaloproteinasa 9 fyziologie   MeSH
• molekulární medicína MeSH
• nádorová transformace buněk sekrece   MeSH
• neutrofily fyziologie   MeSH
• protein 2 související s LDL-receptory MeSH
• proteiny akutní fáze * MeSH
• protoonkogenní proteiny MeSH
• terciární struktura proteinů * MeSH
• transportní proteiny MeSH
• vazebná místa MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Czech dysplasia (OMIM 609162) is a recently delineated COL2A1 disorder characterized by early-onset progressive pseudorheumatoid arthritis, platyspondyly, short third and fourth metatarsals, normal height, and the absence of ophthalmological problems or cleft palate. Czech dysplasia is caused by a specific missense mutation (R275C, c.823C > T) in the triple helical domain of the COL2A1 gene. We report on a large family with 11 patients with typical Czech dysplasia and sensorineural hearing loss. Hearing loss has hitherto not been considered as a major manifestation of Czech dysplasia. Mutation analysis documented the COL2A1 c.823C > T (R275C) mutation in all affected individuals. Thus, Czech dysplasia is possibly caused exclusively by the R275C mutation, which is a unique situation among the COL2A1 disorders. The family provides further evidence for the remarkably uniform manifestation of the clinical and radiological abnormalities and adds hearing loss to the list of major anomalies of Czech dysplasia.

• MeSH
• dítě MeSH
• dominantní geny MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• kolagen typ II genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace * MeSH
• mladiství MeSH
• percepční nedoslýchavost genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rodokmen MeSH
• senioři MeSH
• syndrom MeSH
• vývojové onemocnění kostí genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH