• MeSH
• Cystic Fibrosis genetics   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques utilization   MeSH
• Mutation genetics   MeSH
• Polymorphism, Genetic MeSH
• Genetics, Population MeSH
• Prenatal Diagnosis MeSH
• Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator genetics   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.; Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

Studium mutací CFTR genu u chronické pankreatitidy,Crohnovy nemoci a karcinomů jícnu, pankreatu,tenkého a tlustého střeva

Název přílohy: Publikační přílohy

Doba řešení 1996-1999

Literatura: s. 9