• Something wrong with this record ?

Detekce bodových mutací v genech Cx32, MPZ, LITAF a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12

řešitel grantu Pavel Seeman ; odborní spolupracovníci Radim Mazanec, Jana Haberlová, Vladimír Beneš ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 2. LF

Published
Praha : IGA MZ ČR, 2004
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm + 1 CD-ROM

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00120143

Grant support
NF6504 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Sekvenační analýza genů Cx32, MPZ, EGR2 a PMP22, které jsou zodpovědné za fenotyp dědičných periferních neuropatií bude prováděna v již shromážděném kolektivu pacientů s dědičnými neuropatiemi s vyloučenou nejčastější mutací z oblasti 17p11.2-12.; Sequencing analysis of Charcot-Marie-Tooth type 1 disorders genes Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 in patients from present collection of Czech patients with inherited peripheral neuropathies without the 17 p rearrangement.

Doba řešení 2001-2003

Součástí zprávy je CD ROM

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. CD 1406, G 3058 [2]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
02010nam 22004692a 4500
001      
MED00120143
003      
CZ-PrNML
005      
20141219154402.0
008      
050916s2004 xr cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce $a 575 $2 konspekt $7 sk135926
080    __
$a 575.1 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 612.8 $2 h
086    __
$a NF6504 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $4 aut $7 xx0037870
245    10
$a Detekce bodových mutací v genech Cx32, MPZ, LITAF a PMP22 u pacientů s dědičnými periferními neuropatiemi s již vyloučenou nejčastější mutací - přestavbou v oblasti 17p11.2-12 / $c řešitel grantu Pavel Seeman ; odborní spolupracovníci Radim Mazanec, Jana Haberlová, Vladimír Beneš ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 2. LF
260    __
$a Praha : $b IGA MZ ČR, $c 2004
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab., grafy ; $c 32 cm + $e 1 CD-ROM
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení 2001-2003
500    __
$a Součástí zprávy je CD ROM
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Sekvenační analýza genů Cx32, MPZ, EGR2 a PMP22, které jsou zodpovědné za fenotyp dědičných periferních neuropatií bude prováděna v již shromážděném kolektivu pacientů s dědičnými neuropatiemi s vyloučenou nejčastější mutací z oblasti 17p11.2-12.
520    9_
$a Sequencing analysis of Charcot-Marie-Tooth type 1 disorders genes Cx32, MPZ, EGR2 and PMP22 in patients from present collection of Czech patients with inherited peripheral neuropathies without the 17 p rearrangement.
650    07
$a Charcotova-Marieova-Toothova nemoc $2 czmesh $7 D002607
650    07
$a myelinový P0 protein $2 czmesh $7 D018993
650    07
$a konexiny $2 czmesh $7 D017630
650    07
$a bodová mutace $2 czmesh $7 D017354
650    07
$a genetický kód $2 czmesh $7 D005815
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 clb $7 xx0037204
700    1_
$a Haberlová, Jana $4 clb $7 xx0077362
700    1_
$a Beneš, Vladimír $4 clb
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00120143 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b CD 1406 $b G 3058 $y f
990    __
$a 20050809 $b ABA008
991    __
$a 20130319170121 $b ABA008
BAS    __
$a NML $a 01 $a 05 $a 11
LZP    __
$b 60/9.8.2005