Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie - Kmoch, Stanislav (Iga MZ ČR, 2005)
Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Purines; Gout; Kidney Diseases; Clone Cells; Hyperuricemia; Renal Tubular Transport, Inborn Errors; biologie; nefrologie; molekulární struktura; Sequence Analysis, DNA; Child; Molecular Structure; sekvenční analýza DNA; dítě; Molecular Diagnostic Techniques; puriny; nemoci ledvin; Genomics; genetika, lékařská genetika; Genetic Linkage; vrozené poruchy tubulárního transportu; diagnostické techniky molekulární; buněčné klony; genetická vazba; dna (nemoc); pediatrie; hyperurikemie; genomika