Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů - Hyánek, Josef; Pehal, František; Dvořáková, Jana; Průcha, Miroslav; Dubská, Ladislava; Přindišová, Helena; Pejznochová, Hedvika; Táborský, Luděk (Iga MZ ČR, 2006)
Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: cholesterol; Genotype; Phenotype; pediatrie; dítě; monitorování fyziologických funkcí; angiologie; Endothelium, Vascular; Receptors, LDL; Monitoring, Physiologic; Adolescent; dietoterapie; genetika, lékařská genetika; genotyp; Hyperlipoproteinemia Type II; hyperlipoproteinemie typ II; vnitřní lékařství; Cholesterol; cévní endotel; Child; fenotyp; Diet Therapy; LDL-receptory; mladiství