Submikroskopická delece chromosomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů - Goetz, Petr; Kočárek, Eduard; Havlovicová, Markéta; Seemanová, Eva; Maříková, Taťána; Novotná, Drahuše (Iga MZ ČR, 2006)
Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetickýDoporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: cytogenetika; biologie; DiGeorgeův syndrom; Cytogenetics; diagnostika; Praderův-Williho syndrom; Longitudinal Studies; longitudinální studie; Cytogenetic Analysis; Williamsův-Beurenův syndrom; chromozomální delece; Chromosome Deletion; Williams Syndrome; genetika, lékařská genetika; cytologie, klinická cytologie; Prader-Willi Syndrome; cytogenetické vyšetření; DiGeorge Syndrome