Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie : rozšíření molekulárně-genetické diagnostiky s pokračující longitudinální multidisciplinární studií rodin pacientů - Zumrová, Alena; Bóday, Arpád; Kubala Havrdová, Eva; Kraus, Josef; Maříková, Taťána; Mazanec, Radim; Maťoška, Václav (Iga MZ ČR, 2006)
Rozšíření DNA metod v oblasti jinak nediagnostikovatelných hereditárních spinocerebelárních chorob s cílem umožnit tak zúžení okruhu široké diferenciální diagnostiky u pacientů s ataxií. Sledování vývoje jednotlivých verifikovaných forem SCA v longitudinální studii po stránce klinické i elektrofyziologické s cílem upřesnění korelace fenotypu a genotypu. Zavedení diagnostiky bodových mutací PLP genu (choroba Pelizaeus-Merzbacherova/spastická paraplegie 2), která doplní dostupnou diagnostiku duplikací a umožní zpřesnění diagnostiky jak ataxií, tak klasických forem Pelizaeus-Merzbacherovy leukodystrofie.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: elektrofyziologie; fenotyp; Electrophysiology; DNA Mutational Analysis; biologie; cerebelární ataxie; genotyp; expanze trinukleotidových repetic; longitudinální studie; Longitudinal Studies; Trinucleotide Repeat Expansion; Cerebellar Ataxia; Phenotype; mutační analýza DNA; neurologie; Genotype