Studium predispozičních genetických faktorů u karcinomu prsu - Pohlreich, Petr (Iga MZ ČR, 2006)
Cílem je mutační analýza genů ATM a p53 u pacientek s karcinomem prsu z rizikových rodin; v neselektovaných rodinách budou studována mutace genu BRCA1 5382insC specifická pro naši populaci. Používané techniky zahrnují: extrakci genetického materiálu, amplifikací genových fragmentů pomocí PCR a RT-PCR, prescreening PCR produktů pomocí PTT nebo DGGE, charakterizaci mutací sekvenováním, analýzy LOH.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Loss of Heterozygosity; polymerázová řetězová reakce; Genetic Predisposition to Disease; protein BRCA1; biologie; ztráta heterozygozity; Anticipation, Genetic; histologie; onkologie; teleangiektazie; nádory prsu; Genes, p53; genetika, lékařská genetika; geny p53; BRCA2 Protein; Breast Neoplasms; Telangiectasis; BRCA1 Protein; gynekologie a porodnictví; Polymerase Chain Reaction; protein BRCA2; genetická anticipace; genetická predispozice k nemoci