• Something wrong with this record ?

Detekce mutací genů GDAP1, SIMPLE, PRX, NEFL a EGR2 jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi

řešitel projektu Pavel Seeman ; kolektiv spolupracovníků R. Mazanec, E. Vyhnálková, L. Baránková, I. Sakmaryová, J. Habertová, O. Horáček M. Kubálková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2007
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00157596

Grant support
1A8254 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.; To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.

Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi

Doba řešení: 2004-2006

Bibliography, etc.

Obsahuje bibliografii

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 3547 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00157596
003      
CZ-PrNML
005      
20141219164213.0
008      
080410s2007 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 Konspekt $7 sk136316
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
086    __
$a 1A8254 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $4 aut $7 xx0037870
245    10
$a Detekce mutací genů GDAP1, SIMPLE, PRX, NEFL a EGR2 jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi / $c řešitel projektu Pavel Seeman ; kolektiv spolupracovníků R. Mazanec, E. Vyhnálková, L. Baránková, I. Sakmaryová, J. Habertová, O. Horáček M. Kubálková ; nositel grantu Univerzita Karlova v Praze, 2. lékařská fakulta
246    13
$a Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2007
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 31 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2004-2006
504    __
$a Obsahuje bibliografii
520    0_
$a Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.
520    9_
$a To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a Charcotova-Marieova-Toothova nemoc $x genetika $2 czmesh $7 D002607
650    07
$a geny $2 czmesh $7 D005796
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a myelinové proteiny $2 czmesh $7 D009185
650    07
$a axony $2 czmesh $7 D001369
650    07
$a nemoci periferního nervového systému $x genetika $2 czmesh $7 D010523
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Mazanec, Radim, $d 1959- $4 clb $7 xx0037204
700    1_
$a Vyhnálková, Emílie $4 clb $7 xx0081880
700    1_
$a Baránková, Lucia $4 clb $7 xx0081883
700    1_
$a Dolinová, Iva $4 clb $7 xx0070781
700    1_
$a Haberlová, Jana $4 clb $7 xx0077362
700    1_
$a Horáček, Ondřej $4 clb $7 xx0076507
700    1_
$a Kubálková, M. $4 clb
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00157596 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3547 $y f
990    __
$a 20071107152412 $b ABA008
991    __
$a 20130814132839 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 138742 $s 157660
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 4/2007, 6.11.2007
Back