Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů - Fajkusová, Lenka (Iga MZ ČR, 2007)
Cílem projektu je zavedení molekulárně-genetické diagnostiky pletencové svalové dystrofie typu 2A, 2B, 1C a facioskapulohumerální svalové dystrofie do klinické praxe v České republice. LGMD2A je spojena s mutacemi v genu pro kalpain3, LGMD2B s mutacemi vgenu pro dysferlin a LGMD1C s mutacemi v genu pro kaveolin3. Jmenované geny budou sledovány analýzou mRNA po předchozí imunohistochemické detekci proteinů ve svalové tkáni. FSHMD je spojena s delecemi v subtelomerní oblasti chromosomu 4q35. Diagnostikabude založena na restrikčním štěpení DNA, pulsní gelové elektroforéze, Southern blottingu a hybridizaci se značenou sondou. Výsledkem práce na projektu bude, kromě zavedení jmenovaných diagnóz a jejich testování na souboru pacientů, korelace zjištěného nálezu na úrovni mRNA resp. DNA s výsledným fenotypovým projevem onemocnění.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: biologie; ortopedie; neurologie; genotyp; Neurodegenerative Diseases; RNA, Messenger; Muscle Proteins; neuromuskulární nemoci; svalové proteiny; Phenotype; neurodegenerativní nemoci; messenger RNA; Neuromuscular Diseases; Genotype; fenotyp; Calpain; kalpain