Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem neurofibromatózy 1. typu - Maříková, Taťána; Bendová, Šárka; Křepelová, Anna; Petrák, Bořivoj; Kočárek, Eduard (Iga MZ ČR, 2007)
Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: mutace; genetické techniky; spektrální karyotypizace; polymerázová řetězová reakce; Polymerase Chain Reaction; Neurofibromatosis 1; mutační analýza DNA; biologie; vysokoúčinná kapalinová chromatografie; Spectral Karyotyping; DNA Mutational Analysis; Mutation; neurologie; cytogenetika; Chromatography, High Pressure Liquid; oftalmologie; neurofibromatóza 1; dermatovenerologie; polymorfismus genetický; Genetic Techniques; Disease Management; Cytogenetics; Polymorphism, Genetic; management nemoci