Mutační analýza kandidátních genů syndromu dlouhého QT intervalu - Semrád, Bořivoj; Chroust, Karel; Novotný, Tomáš; Šišáková, Martina; Kadlecová, Jitka; Gaillyová, Renata; Bittnerová, Alexandra (Iga MZ ČR, 2007)
Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky podmíněné onemocnění spojené s vysokým výskytem maligních komorových arytmií a náhlé smrti. V polovině případů je příčinou mutace genů pro podjednotky 3 iontových kanálů myokardu. Podkladem tohoto onomocnění o dalších pacientů mohou být poškození dalších iontových kanálů, které hrají významnou roli v akčním potenciálu kadiomyocytů. Syndrom dlouhého QT intervalu vytváří model arytmogeneze na molekulární úrovni.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: mutace; Death, Sudden, Cardiac; biologie; náhlá srdeční smrt; iontové kanály; Long QT Syndrome; Ion Channels; syndrom dlouhého QT; Mutation; kardiologie; srdeční arytmie; Arrhythmias, Cardiac