Úloha dominantních predispozičních genů při vývoji karcinomu prsu - možnosti a význam analýzy RNA - Pohlreich, Petr (Iga MZ ČR, 2009)
Bude analyzována úloha missens variant genů BRCA1 a BRCA2. Dále se u těchto genů zaměříme na analýzu dlouhých delecí přestaveb zasahujících genomovou DNA. Pozornost bude věnována analýze variant sestřihu u genů BRCA1 a BRCA2. Analýza genu ATM se bude provádět u pacientek s hereditární zátěží, u nichž nebyla prokázána mutace v hlavních predispozičních genech. Bude studována úloha genů BRCA1/2, ATM a p53 při vývoji nehereditárního (sporadického) karcinomu prsu. Při průkazu ztráty alel bude prováděna mutační analýza, případně budou studovány další možnosti genové inaktivace (metylace promotorových sekvencí). K prescreeningu mutací budou použity techniky založené na analýze produktů PCR - PTT-analýza, u krátkých exonů sekvenování RT-PCR fragmentů. K potvrzení a charakterizaci nalezených alterací bude vždy sekvenován amplifikovaný DNA fragment.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Loss of Heterozygosity; Genes, BRCA2; polymerázová řetězová reakce; mutace; biologie; ztráta heterozygozity; onkologie; Ataxia Telangiectasia; geny BRCA2; geny BRCA1; teleangiektatická ataxie; nádory prsu; Genes, p53; nádorový supresorový protein p53; polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí; Women; ženy; geny p53; Genes, BRCA1; Breast Neoplasms; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction; gynekologie a porodnictví; Polymerase Chain Reaction; Mutation; Tumor Suppressor Protein p53