Výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu ve vztahu k náhlé srdeční smrti u pacientů se strukturálním onemocněním srdce - Novotný, Tomáš; Vašků, Anna (Iga MZ ČR, 2010)
Náhlá srdeční smrt vykazuje familiární výskyt i v normální populaci. Musí tedy existovat geneticky podmíněné odchylky fyziologických procesů, které riziko náhlé smrti zvyšují. Genetická variabilita rizika náhlé smrti se může uplatňovat v procesech tvorbya propagace elektrického impulsu v myokardu. Mutace genů pro iontové kanály myokardu jsou příčinou zvýšeného rizika náhlé smrti u tzv. elektrických onemocnění myokardu. V normální populaci by se mohly vyskytovat polymorfizmy genů pro iontové kanály myokardu projevující se až v "zátěžových podmínkách" (např. při ischemické chorobě srdeční) zvýšením rizika náhlé smrti. Cílem projektu je zjistit výskyt polymorfizmů genů pro iontové kanály myokardu (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, SCN1B, KCNJ2, ANK2) uvysoce rizikové skupiny pacientů po prodělaném infarktu myokardu, kteří přežili maligní komorovou arytmii.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Ion Channels; polymorfismus genetický; náhlá srdeční smrt; Brugada Syndrome; Heart Arrest; biologie; Mutation; Death, Sudden, Cardiac; Polymorphism, Genetic; mutace; kardiologie; Brugadův syndrom; syndrom dlouhého QT; vrozené srdeční vady; srdeční zástava; genetická predispozice k nemoci; iontové kanály; Long QT Syndrome; Genetic Predisposition to Disease; Heart Defects, Congenital