Význam genu TACI a abnormalit lymfocytárních subpopulací v patogenezi selektivního deficitu IgA - Litzman, Jiří (Iga MZ ČR, 2012)
Projekt je zaměřen na vyšetření několika aspektů selektivního deficitu IgA(IgAD). Bude sledován výskyt mutací genu TACI u osob s IgAD a v běžné populaci. Ačkoliv jsou mutace TACI častější u osob s geneticky příbuzným běžným variabilním imunodeficitem, zatím jediná rozsáhlá studie provedená na ne-slovanské populaci asociaci s IgAD nepotvrdila. Dále budeme sledovat lymfocytární subpopulace, jejichž počet byl zvýšen v našich předchozích studiích. Bude se jednat zejména o subpopulaci CD4+CD25+. Může se jednat o buňky aktivované, ale i Treg lymfocyty, ty budeme detekovat pomocí kombinace znaků CD4,CD25,CD127. Bude zkoumána i subpopulace B-lymfocytů CD21-CD38-, jejíž procentuální zastoupení bylo u nemocných s IgAD zvýšeno. Soustředíme se na fenotypovou charakteristiku těchto buněk a závislost na přítomnosti autoimunitních fenoménů. Lymfocytární abnormality budou korelovány s hladinou endotoxinémie ke zjištění, zda-li zvýšená resorpce endotoxinu nevysvětluje zmíněné abnormality aktivací imunitního systému.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: T-Lymphocyte Subsets; mutace; IgA Deficiency; alergologie a imunologie; biologie; polymorfismus genetický; běžná variabilní imunodeficience; deficience IgA; Common Variable Immunodeficiency; T-lymfocyty - podskupiny; Flow Cytometry; Polymorphism, Genetic; podskupiny B-lymfocytů; průtoková cytometrie; Immunophenotyping; B-Lymphocyte Subsets; Mutation; Endotoxins; endotoxiny; imunofenotypizace