Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu - Hucl, Tomáš (Iga MZ ČR, 2012)
Osoby s vrozenými mutacemi v BRCA2 genu mají výrazně zvýšenou pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu, ovarií, pankreatu či jiných orgánů. Přítomnost patogenní mutace je důvodem k jejich podrobnému sledování ve snaze zachytit nádorové onemocnění včas či dokonce k preventivnímu odstranění rizikového orgánu. Vedle jednozančně patogenních mutací jsou často zjišťovány varianty vedoucí pouze ke změně jedné z aminokyselin, u kterých bylo doposud obtížné či nemožné určit jejich klinický význam. V naší studii budeme aplikovat nově vytvořenou funkční in vitro techniku ke zjištění funkce a klinického významu variant BRCA2 genu. Aplikace této techniky do klinické praxe má potenciál zásadním způsobem ovlivnit budoucí osud pacientů s vrozenými BRCA2 mutacemi.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Breast Neoplasms; Risk Assessment; geny BRCA2; nádory prsu; mutace; Pancreatic Neoplasms; Ovarian Neoplasms; onkologie; zárodečné mutace; Genes, BRCA2; mutační analýza DNA; BRCA2 Protein; nádory vaječníků; Germ-Line Mutation; biologie; protein BRCA2; hodnocení rizik; Mutation; DNA Mutational Analysis; nádory slinivky břišní