Genetické příčiny mitochondriálních chorob vyvolaných defektem ATP syntázy - Houštěk, Josef (Iga MZ ČR, 2012)
Identifikace jaderných genetických determinant vrozených izolovaných poruch mitochondriální ATPázy pomocí metod molekulární genetiky a buněčné biologie a unikátního souboru genomových DNA, fibroblastů a tkáňových vzorků od pacientů s jadernými defekty ATPázy. Analýza biologické funkce defektních proteinů a charakterizace mechanismu selektivní downregulace biogeneze ATPázy a analýza kompenzačních procesů na mitochodriální a buněčné úrovni. Analýza fenotypických a tkáňově specifických projevů identifikovaných genetických defektů.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: mitochondriální nemoci; perinatologie a neonatologie; novorozenec; oxidativní fosforylace; Genotyping Techniques; Gene Expression Regulation, Enzymologic; ATP Synthetase Complexes; nemoci periferního nervového systému; mitochondriální DNA; Oxidative Phosphorylation; regulace genové exprese enzymů; biogeneze organel; Peripheral Nervous System Diseases; DNA, Mitochondrial; genotypizační techniky; biologie; Organelle Biogenesis; ATP-synthetasa (komplexy); Mitochondrial Diseases; Infant, Newborn