• Something wrong with this record ?

Úloha genetické variability v patogenezi diabetes mellitus 2. typu a gestačního diabetu

odpovědný řešitel projektu Běla Bendlová ; nositel grantu Endokrinologický ústav

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2012
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
2 sv. : tab. ; 31 cm

Language Czech Country Czech Republic

Grant support
NS10209 MZ0 - CZ CEP Register

Realizace projektu má sloužit jako zdroj široké škály informací anamnestických, klinických, metabolických i genetických u diabetiků, ale i jejich normoglykemických potomků a kontrol, jejichž analýza přispěje k lepšímu pochopení patogeneze DM2, gestačníhodiabetu, příp. metabolického syndromu. Velikost souborů a zejména velice detailní charakterizace probandů nám umožňuje reagovat na aktuální výsledky celogenomových scanů z čipových technologií. Jejich výsledky je totiž třeba potvrzovat na jiných etnikách a hledat širší patofyziologické souvislosti mezi detekovanými genetickými variantami a fenotypickými projevy, případně studovat interakce s vnějšími faktory apod.. Proto klademe důraz na důkladnou charakterizaci jedinců a snažíme se o jejich semilongitudinální sledování ? takový soubor je cenný a může být i součástí mezinárodních projektů. Navrhovaný projekt může přinést i řadu zcela originálních výsledků, např. co se týče variability CNVs, či zhodnocení neurosteroidů během OGTT apod.; The project implementation should serve as a valuable source of a wide range of anamnestic, clinical, metabolic as well as genetic information about diabetics and their normoglycemic offspring and controls whose analysis will contribute to better understanding of the pathogenesis of DM2, gestational diabetes, as well as metabolic syndrome. Project could bring also original results regarding the role of copy number variants studied in selected genes in the impairment of glucose tolerance, or the evaluation of neurosteroid levels during OGTT etc.

Doba řešení: 2009-2011

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 4618 [2]
Volume Location Shelf no. Status Order
Loading data ...
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00179718
003      
CZ-PrNML
005      
20141219174328.0
008      
121207s2012 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$a 577 $x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika $2 Konspekt $7 sk135921
080    __
$a 616.379-008.64 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
080    __
$a 575.1 $2 h
086    __
$a NS10209 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Bendlová, Běla, $d 1962- $4 aut $7 jo20000074069
245    10
$a Úloha genetické variability v patogenezi diabetes mellitus 2. typu a gestačního diabetu / $c odpovědný řešitel projektu Běla Bendlová ; nositel grantu Endokrinologický ústav
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2012
300    __
$a 2 sv. : $b tab. ; $c 31 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2009-2011
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Realizace projektu má sloužit jako zdroj široké škály informací anamnestických, klinických, metabolických i genetických u diabetiků, ale i jejich normoglykemických potomků a kontrol, jejichž analýza přispěje k lepšímu pochopení patogeneze DM2, gestačníhodiabetu, příp. metabolického syndromu. Velikost souborů a zejména velice detailní charakterizace probandů nám umožňuje reagovat na aktuální výsledky celogenomových scanů z čipových technologií. Jejich výsledky je totiž třeba potvrzovat na jiných etnikách a hledat širší patofyziologické souvislosti mezi detekovanými genetickými variantami a fenotypickými projevy, případně studovat interakce s vnějšími faktory apod.. Proto klademe důraz na důkladnou charakterizaci jedinců a snažíme se o jejich semilongitudinální sledování ? takový soubor je cenný a může být i součástí mezinárodních projektů. Navrhovaný projekt může přinést i řadu zcela originálních výsledků, např. co se týče variability CNVs, či zhodnocení neurosteroidů během OGTT apod.
520    9_
$a The project implementation should serve as a valuable source of a wide range of anamnestic, clinical, metabolic as well as genetic information about diabetics and their normoglycemic offspring and controls whose analysis will contribute to better understanding of the pathogenesis of DM2, gestational diabetes, as well as metabolic syndrome. Project could bring also original results regarding the role of copy number variants studied in selected genes in the impairment of glucose tolerance, or the evaluation of neurosteroid levels during OGTT etc.
650    07
$a diabetologie $2 mednas $7 nlk20040151698
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a genetika, lékařská genetika $2 mednas $7 nlk20040147645
650    07
$a diabetes mellitus 2. typu $x genetika $x patofyziologie $2 czmesh $7 D003924
650    07
$a gestační diabetes $x genetika $x patofyziologie $2 czmesh $7 D016640
650    07
$a genetická predispozice k nemoci $2 czmesh $7 D020022
650    07
$a jednonukleotidový polymorfismus $2 czmesh $7 D020641
650    07
$a celogenomová asociační studie $2 czmesh $7 D055106
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
710    2_
$a Endokrinologický ústav $7 nlk20020117249
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u https://kramerius.medvik.cz $y Digitalizace plánována
910    __
$a ABA008 $b G 4618 $y f
990    __
$a 20121015084844 $b ABA008
991    __
$a 20141210105432 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 954875 $s 183763
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 11 $a 30
LZP    __
$b Granty 21/2012