Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a dysmorfiemi - stanovení vhodného diagnostického postupu - Hirschfeldová, Kateřina (Iga MZ ČR, 2012)
Komplexní genetická analýza u pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi - celogenomové cytogenetické a molekulárně genetické vyšetření (CGH, MLPA), analýza kandidátních chromozomálních oblastí (FISH, RealTime PCR) a mutační analýza vybraných genů(HRM, sekvenace). Sestavení nejvhodnějšího diagnostického postupu pro vyšetření pacientů s mentální retardací a/nebo dysmorfiemi.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: mentální retardace; psychiatrie; dospělí; Chromosome Aberrations; Prenatal Diagnosis; neurologie; srovnávací genomová hybridizace; Intellectual Disability; Chromosome Disorders; pediatrie; chromozomální aberace; biologie; hybridizace in situ fluorescenční; prenatální diagnóza; Comparative Genomic Hybridization; Child; In Situ Hybridization, Fluorescence; dítě; Adult; chromozomální poruchy