Vyšetření mozkomíšního moku v diagnostice neurotransmiterových chorob a poruch mitochondriálního energetického metabolismu - Honzík, Tomáš (Iga MZ ČR, 2012)
Neurotransmiterové poruchy jsou vzácná dědičná neurometabolická onemocnění vedoucí k primární poruše metabolismu neurotransmiterů a jejich transportu a receptorových funkcí. Na biochemické úrovni se dají diagnostikovat pouze a výhradně vyšetřením neurotransmiterů a/nebo jejich metabolitů v CSF. Neurologické postižení patří rovněž mezi klíčové klinické příznaky poruch mitochondriálního energetického metabolismu a vyšetření CSF přispívá k jejich diagnostice. Předmětem projektu bude optimalizovat metody (HPLC) stanovení hladin neurotransmiterů a jejich metabolitů v CSF u pacientů s neurometabolickým onemocněním. Budeme charakterizovat vztahy mezi profilem neurotransmiterů a dalších metabolitů v CSF a fenotypem pacientů s mitochondriálním onemocněním. Součástí projektu bude analýza zastoupení specifických proteinů v CSF u pacientů s mitochondriálním onemocněním.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Mitochondrial Diseases; Chromatography, High Pressure Liquid; nedostatek kyseliny listové; Folic Acid Deficiency; vrozené poruchy metabolismu; dítě; Metabolism, Inborn Errors; Child; genetika, lékařská genetika; Neurotransmitter Agents; neurotransmiterové látky; biochemie; vysokoúčinná kapalinová chromatografie; neurologie; mitochondriální nemoci