Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci - Stibůrková, Blanka; Krylov, Vladimír; Hůlková, Helena; Šebesta, Ivan (2015)
Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu "Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresnímsystémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Polymerase Chain Reaction; alely; fenotyp; Česká republika; Alleles; Genotype; oocyty; Sequence Analysis, DNA; Oocytes; genetika, lékařská genetika; Population; imunohistochemie; Phenotype; kyselina močová; revmatologie; genotyp; membránové transportní proteiny; polymerázová řetězová reakce; hyperurikemie; sekvenční analýza DNA; Membrane Transport Proteins; Czech Republic; Genetic Association Studies; Immunohistochemistry; přenašeče organických aniontů; biologie; poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů; genetické asociační studie; Organic Anion Transporters; Gout; Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors; Anion Transport Proteins; Hyperuricemia; populace; Uric Acid; Xenopus laevis; proteiny přenášející anionty; dna (nemoc)