Prognostický a prediktivní význam alternativních sestřihových variant genu BRCA1 u karcinomu prsu - Kleiblová, Petra; Pavlišta, David; Měšťák, Ondřej (2015)
Cílem projektu je identifikace tkáňové specifičnosti sestřihových forem genu BRCA1 s ohledem na jejich význam jako prognostických a prediktivních ukazatelů karcinomu prsu. Vzorky RNA izolované z peroperačně získané mamární tkáně pacientek s ca prsu a ženbez nádoru podstupujících mamoplastiku a izolované z periferní krve budou sloužit pro syntézu cDNA. Sestřihové varianty BRCA1 mRNA budou z cDNA amplifikovány s primery zasahujícími 5' a 3' UTR sekvece BRCA1 a analyzovány fragmentační gelovou elektroforézou (Agilent 2100). Alternativní sestřihové varianty budou zaklonovány pomocí TA-klonování do vektorů a sekvenačně charakterizovány ze získaných plasmidů. Tkáňová exprese jednotlivých variant BRCA1 bude kvantifikována pomocí qPCR. Statisticky budou vyhodnoceny rozdíly v sestřihovém vzorci buněk periferní krve a mamy a mezi pacientkami s ca prsu a nenádorovou populací, u pacientek s ca prsu budou vyhodnoceny sestřihové vzorce BRCA1 mRNA ve vztahu k průběhu a léčbě onemocnění.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Predictive Value of Tests; prediktivní hodnota testů; geny BRCA1; nádory prsu; alternativní sestřih; Alternative Splicing; Genes, BRCA1; gynekologie a porodnictví; Breast Neoplasms; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; onkologie; genetická predispozice k nemoci; Genetic Predisposition to Disease; dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků