• MeSH
• Urinalysis methods   MeSH
• Early Diagnosis MeSH
• Molecular Diagnostic Techniques MeSH
• G(M1) Ganglioside analysis   MeSH
• G(M2) Ganglioside analysis   MeSH
• Genetic Counseling MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Hexosaminidases analysis   MeSH
• Mass Spectrometry MeSH
• Induced Pluripotent Stem Cells MeSH
• Lysosomal Storage Diseases, Nervous System diagnosis   MeSH
• Metabolomics MeSH
• Dried Blood Spot Testing MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Lysosomal storage disorders (LSD) are severe hereditary diseases caused by defect in the function of enzyme or noncatalytic protein due to mutation of the corresponding gene. Most of them are associated with a progressive neurodegeneration. Early diagnosis is of crucial importance for genetic counseling and prevention in families and in view of current and future therapeutic options. The project focuses primarily on the development of screening examinations in enzymology (dry blood spot analysis), in metabolomics/lipidomics (dry urine sample analysis) and on the molecular genetic analysis of GM1 and GM2 gangliosidoses and chitotriosidase deficiency. Advanced technology New Generation Sequencing (NGS) will be used for examination of 51 genes in screening study for neurodegenerative disorders with unclear etiology. Preparation of induced pluripotent cell lines (iPS) of LSD will provide a platform for research of the biology of these diseases and for testing therapeutic approaches.

Lysosomální střádavé choroby (LSD) jsou závažná dědičná onemocnění způsobená poruchou funkcí enzymových nebo nekatalytických proteinů v důsledku mutace v odpovídajícím genu. Většina z nich je spojena s progresivní neurodegenerací. Časná diagnostika zde má zásadní důležitost z hlediska genetického poradenství a prevence v rodinách a z hlediska současných i budoucích terapeutických možností. Projekt je zaměřen především na rozvoj screeningových vyšetření v enzymologii (analýza v suché krevní kapce), metabolomice/lipidomice (MS analýza v suchém vzorku moče), a na molekulárně genetické vyšetření GM1 a GM2 gangliosidos a deficitu chitotriosidasy. Pro screeningové vyšetření 51 genů u neurodegenerativních onemocnění s nejasnou etiologií bude využita moderní sekvenační technika New Generation Sequencing (NGS). Příprava indukovaných pluripotentních (iPS) buněčných modelů LSD poskytne další možnosti pro výzkum biologické podstaty těchto chorob i pro testování různých způsobů terapie.

Doba řešení: 2013-2015

Obsahuje literaturu