Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění - Kmoch, Stanislav (2016)
Cílem projektu je určení a charakterizace genů, genových mutací a genomových změn v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění doposud neznámé etiologie a následná charakterizace a korelace dopadů nalezených genomových změn na tkáňové a buněčné úrovni pomocí kombinace genomických, bioinformatických, molekulárně biologických a mikroskopických metod včetně metod genomového sekvenování. Projekt povede k přesné diagnóze a definici onemocnění, cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci. Objasnění molekulární podstaty studovaných fenotypů bude zároveň základním předpokladem kvalifikované aplikace či vývoje nových terapeutických postupů snižujících jejich morbiditu a mortalitu. Projekt též zvýší informovanost spolupracujících klinických pracovišť v oblasti získávání, interpretace a poskytování genomových dat, což umožní zhodnocení přínosu nových genomických technik do klinicko-diagnostické praxe.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Keywords: Genotype; Phenotype; mutační analýza DNA; Exome; vzácné nemoci; prenatální diagnóza; molekulární biologie, molekulární medicína; genetika, lékařská genetika; cílená molekulární terapie; Genetic Diseases, Inborn; Molecular Diagnostic Techniques; genotyp; genom; exom; Prenatal Diagnosis; Genome; DNA Mutational Analysis; genetická predispozice k nemoci; Genetic Predisposition to Disease; Rare Diseases; genetické poradenství; genetické asociační studie; diagnostické techniky molekulární; Genotyping Techniques; genotypizační techniky; Sequence Analysis, DNA; fenotyp; sekvenční analýza DNA; genetické nemoci vrozené; Molecular Targeted Therapy; Genetic Association Studies; Genetic Counseling