Určení příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí pomocí metod analýzy genomu a zhodnocení přínosů tohoto přístupu pro klinicko-diagnostickou praxi - Kmoch, Stanislav; Zeman, Jiří (2019)
Vzácná onemocnění jsou skupinou více než 8000 chorob. Sedmdesát pět procent vzácných onemocnění se projevuje v dětském věku a 30% postižených dětí umírá do 5-ti let věku. Vzácná onemocnění tak významně snižují kvalitu života pacientů a mají významný sociální dopad na postižené rodiny. Molekulární podstata byla doposud objasněna u méně než poloviny těchto onemocnění a diagnóza je většinou určena jen v malém počtu jednotlivých případů. Správná diagnóza je přitom nezbytná pro léčbu a další sledování pacienta, ale i pro genetické poradenství a prevenci v rodinách. V tomto projektu využijeme moderních genomických a molekulárně biologických metod a pokusíme se určit diagnózu a objasnit etiologii nemoci ve skupině ~ 100 dětí a jejich rodin se vzácným geneticky podmíněným onemocněním neznámé příčiny. Výzkum by měl též odhalit biologické funkce kauzálních genů, definovat vhodné terapeutické cíle a postupy, objasnit základní biologické principy a patofyziologické mechanismy u člověka, případně definovat geny a metabolické dráhy účastné v rozvoji komplexních onemocnění.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: prognóza; vzácné nemoci; Child; diagnostické techniky molekulární; Prognosis; dítě; Genomics; Molecular Diagnostic Techniques; Genetic Predisposition to Disease; genom lidský; genetika, lékařská genetika; Genome, Human; genetická predispozice k nemoci; Rare Diseases; genomika