Dysregulace imunitního systému: vlastnosti lymfocytů u pacientů s immunodeficiencí a autoimunitními projevy - Kalina, Tomáš; Vlková, Marcela; Šedivá, Anna (2019)
Defekty imunity se často vyznačují kombinací nedostatečné kontroly infekce a zároveň autoimunitními projevy způsobenými reakcí organismu proti vlastním antigenům. Patogenetickým podkladem mohu být poruchy ve funkci T a B lymfocytů a špatná regulace jejich vzájemné spolupráce. V navrhovaném projektu plánujeme pomocí nejmodernějších technik mnohobarevné průtokové cytometrie (MC-FACS) a molekulární genetiky podrobně charakterizovat složení, aberace a vzájemné systémové vztahy fyziologických i patologických subpopulací lymfocytů u všech primárních imunodeficitů (PID) diagnostikovaných na zúčastněných pracovištích v průběhu řešení projektu a u souboru pacientů s běžným variabilním imunodeficitem (CVID) a selektivním deficitem IgA. Na základě bioinformatické analýzy výsledků MC-FACS od přibližně 150 pacientů bude vypracováno v součinnosti s mezinárodní skupinou EuroFlow-PID diagnostické schéma pro jednotky s již známou genetickou příčinou a budou vytipovány skupiny pacientů s podobným laboratorním a klinickým obrazem k celogenomové analýze a validaci vytipovaných nových variací.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: genetické testování; Early Diagnosis; Lymphocytes; Immune System Phenomena; imunitní systém - jevy; časná diagnóza; Genetic Testing; Primary Immunodeficiency Diseases; primární imunodeficience; lymfocyty; Flow Cytometry; Molecular Biology; průtoková cytometrie; alergologie a imunologie; molekulární biologie