Genetická a funkční studie NMDA receptorů se zaměřením na možnou diagnostiku a léčbu schizofrenie - Vyklický, Ladislav; Horáček, Jiří; Kudová, Eva (2019)
Schizofrenie (SCH) je psychiatrické onemocnění s vážným dopadem na život pacienta. Tento multidisciplinární projekt má za cíl objasnit, jakým způsobem přispívají genové varianty v komplexu glutamátového receptoru ke vzniku a rozvoji schizofrenie. (i.) Genetická analýza bude zaměřena na ty varianty kandidátních genů, které byly již dříve spojovány se SCH. Výsledky této analýzy budou propojeny s jednotlivými fenotypy SCH, včetně klinických příznaků, změn v hladinách centrálních a periferních metabolitů, strukturní a funkční neuroanatomie. (ii.) Současně budou analyzovány regulační a protein-kódující oblasti genů pro glutamátové receptory. (iii.) Dále budeme charakterizovat funkční důsledky jednotlivých genových variant v komplexu glutamátového receptoru, stanovením aktivity změněných promotorů NMDAR, transportu receptorů a funkční a farmakologickou analýzou mutovaných NMDA receptorů. Jsme přesvědčeni, že tento projekt přispěje k identifikaci biologických markérů SCH, možné účinné léčbě a zlepšení kvality života pacientů.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: Genetic Association Studies; receptory N-methyl-D-aspartátu; genetické asociační studie; biochemie; Magnetic Resonance Imaging; Receptors, Glutamate; schizofrenie; Neurotransmitter Agents; neurotransmiterové látky; Ion Channels; Schizophrenia; magnetická rezonanční tomografie; glutamátové receptory; psychiatrie; iontové kanály; Receptors, N-Methyl-D-Aspartate