Klonální diverzifikace aberantních plazmatických buněk u amyloidózy lehkých řetězců imunoglobulinů - Hájek, Roman (2020)
Amyloidóza lehkých řetězců imunoglobulinů (ALA) je hematologické onemocnění, které se může vyskytovat současně s jinými dyskraziemi plazmatických buněk (PC). Udává se, že zhruba 10% pacientů s ALA má současně i mnohočetný myelom (MM). Přesto je stále nejasné, zda je tato klinická manifestace způsobena evolucí pouze jednoho aberantního klonu plazmatických buněk či koexistencí více aberantních klonů plazmatických buněk současně. Díky rozvoji techniky sekvenování nové generace (NGS) je dnes možné modelovat diferenciaci buněčných klonů v průběhu progrese onemocnění. Domníváme se, že přítomnost různých klonů ALA a MM lze chápat jako výsledek diverzifikace jednoho klonu během progrese nemoci (rozvětvená evoluce). Popřípadě mohou kritické genomické změny v aberantních plazmatických buňkách dát vzniknout novému unikátnímu klonu (lineární evoluce), který je odpovědný za klinickou manifestaci onemocnění. Získané poznatky tohoto projektu budou znamenat zásadní posun ve stanovení diagnózy onemocnění a volbě následné léčby.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: mutace; High-Throughput Nucleotide Sequencing; primární amyloidóza; genetika, lékařská genetika; buněčné klony; Humans; lidé; Plasma Cells; Clone Cells; Mutation; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; plazmatické buňky; Immunoglobulin Light-chain Amyloidosis; onkologie; alergologie a imunologie