Dědičná recesivní onemocnění u českých Romů - zefektivnění a rozšíření diagnostiky s využitím homozygotního mapování a celoexomového sekvenování - Šafka-Brožková, Dana; Seeman, Pavel (2020)
Romové jsou etnickou menšinou, pocházející z malého počtu prapředků z Indie, což je ohrožuje recesívně dědičnými chorobami více než většinovou populaci. Neznalost etnicky specifických chorob této menšiny představuje m.j. značné finanční zatížení pro systém zdravotní péče. U Romů jsou dědičná onemocnění téměř vždy v důsledku specifických homozygotních mutací, v genech způsobujících onemocnění i v běžné populaci nebo často ve specifických genech. Homozygotní mapování je účinné k určení oblastí, kde leží známé geny s recesivními mutacemi nebo nové geny zodpovědné za onemocnění. Tento přístup zefektivňuje filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou neuropatií nebo hluchotou, kde jsou vyloučeny běžné příčiny. U části je provedeno homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká šance na objasnění příčin dědičných onemocnění u Romů. Náš projekt by měl zlepšit a zefektivnit DNA diagnostiku i genetické poradenství pro pacienty a rodiny romského etnika a ušetřit většinou zbytečné diagnostické peripetie i náklady.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: Humans; hluchota; Homozygote; Genotyping Techniques; Romové; Genes, Recessive; genotypizační techniky; lidé; Roma; sekvenování exomu; Paraparesis, Spastic; homozygot; geny recesivní; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies; genetika, lékařská genetika; spastická paraparéza; Deafness; dědičné senzorické a autonomní neuropatie; Exome Sequencing