• MeSH
• dítě MeSH
• fenotyp MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• insulinu podobný růstový faktor I MeSH
• lidé MeSH
• lidský růstový hormon MeSH
• poruchy růstu diagnóza   genetika   MeSH
• růstová ploténka patologie   MeSH
• tělesná výška MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Human growth is strongly genetically determined. Four clinically defined conditions with short stature of unknown origin include (1) familiar short stature, (2) idiopathic short stature, (3) intrauterine growth retardation followed by postnatal growth failure and with (4) idiopathic growth hormone deficiency. Recognition of individual genetic cause for short stature may allow understanding the background pathophysiology and individualising treatment. The project aims to propose novel genetic approach to establish etiological diagnosis of short stature in phenotypically clearly defined subjects assigned to each of the four diagnostic cohorts. Results of the project will allow to estimate costs, work burden and effectiveness of classical Sanger sequencing if compared to novel next generation sequencing methods specified for each diagnostic cohort. Besides, the project may lead to recognition of novel causative genes, to understanding of novel pathophysiological mechanisms of growth regulation and to estimation of costs-effectiveness of long-term therapy that is generally very costly.

Růst člověka je přísně geneticky determinován. Pacienty s malým vzrůstem z neznámé příčiny lze podle klinických charakteristik členit na čtyři skupiny: (1) familiárně malý vzrůst, (2) idiopatický malý vzrůst, (3) nitroděložní růstová retardace s následným postnatálním růstovým selháním a (4) idiopatický nedostatek růstového hormonu. Stanovení individuální genetické příčiny malého vzrůstu dovoluje porozumět patofyziologii poruchy a individualizovat léčbu. Projekt směřuje k navržení nového genetického postupu při zkoumání etiologické diagnózy malého vzrůstu u fenotypicky přesně definovaných jedinců z každé ze čtyř diagnostických skupin. Výsledky projektu umožní porovnat cenu, pracovní zatížení a výtěžnost mezi klasickým Sangerovým sekvenováním a novými metodami sekvenování nové generace pro každou diagnostickou skupinu. Vedle toho může projekt pomoci odhalit nové genetické příčiny malého vzrůstu, porozumět novým patofyziologickým mechanismům růstové regulace a stanovit vztah mezi cenou a účinkem dlouhodobé, zpravidla velmi nákladné terapie.

Establishing Genetic Diagnosis In Children With Growth Disorders Using Next Generation Sequencing Methods - A Pathway Towards Individualized Therapy

Doba řešení: 2016-2019

Obsahuje literaturu

000      

00000ntm 2200000 i 4500

001      

MED00208151

003      

CZ-PrNML

005      

20230809112956.0

007      

ta

008      

211020s2020 xr a e 000 0|cze||

009      

ND

040    __

$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e rda

041    0_

$a cze

044    __

$a xr

072    _7

$a 616 $x Patologie. Klinická medicína $2 Konspekt $9 14 $7 sk136316

086    __

$a NV16-31211A $p MZ0

100    1_

$a Lebl, Jan, $4 aut $d 1955- $7 jn19990010093

245    10

$a Stanovení genetické diagnózy u dětí s poruchou růstu pomocí metod sekvenování nové generace - cesta k individualizované léčbě / $c řešitel Jan Lebl, příjemce Univerzita Karlova

246    31

$a Establishing Genetic Diagnosis In Children With Growth Disorders Using Next Generation Sequencing Methods - A Pathway Towards Individualized Therapy

264    _0

$c 2020

300    __

$a Nestr.

336    __

$a text $b txt $2 rdacontent

337    __

$a počítač $b c $2 rdamedia

338    __

$a online zdroj $b cr $2 rdacarrier

347    __

$a textový soubor $b PDF $2 rda

490    1_

$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR

500    __

$a Doba řešení: 2016-2019

504    __

$a Obsahuje literaturu

520    0_

$a Růst člověka je přísně geneticky determinován. Pacienty s malým vzrůstem z neznámé příčiny lze podle klinických charakteristik členit na čtyři skupiny: (1) familiárně malý vzrůst, (2) idiopatický malý vzrůst, (3) nitroděložní růstová retardace s následným postnatálním růstovým selháním a (4) idiopatický nedostatek růstového hormonu. Stanovení individuální genetické příčiny malého vzrůstu dovoluje porozumět patofyziologii poruchy a individualizovat léčbu. Projekt směřuje k navržení nového genetického postupu při zkoumání etiologické diagnózy malého vzrůstu u fenotypicky přesně definovaných jedinců z každé ze čtyř diagnostických skupin. Výsledky projektu umožní porovnat cenu, pracovní zatížení a výtěžnost mezi klasickým Sangerovým sekvenováním a novými metodami sekvenování nové generace pro každou diagnostickou skupinu. Vedle toho může projekt pomoci odhalit nové genetické příčiny malého vzrůstu, porozumět novým patofyziologickým mechanismům růstové regulace a stanovit vztah mezi cenou a účinkem dlouhodobé, zpravidla velmi nákladné terapie.

520    9_

$a Human growth is strongly genetically determined. Four clinically defined conditions with short stature of unknown origin include (1) familiar short stature, (2) idiopathic short stature, (3) intrauterine growth retardation followed by postnatal growth failure and with (4) idiopathic growth hormone deficiency. Recognition of individual genetic cause for short stature may allow understanding the background pathophysiology and individualising treatment. The project aims to propose novel genetic approach to establish etiological diagnosis of short stature in phenotypically clearly defined subjects assigned to each of the four diagnostic cohorts. Results of the project will allow to estimate costs, work burden and effectiveness of classical Sanger sequencing if compared to novel next generation sequencing methods specified for each diagnostic cohort. Besides, the project may lead to recognition of novel causative genes, to understanding of novel pathophysiological mechanisms of growth regulation and to estimation of costs-effectiveness of long-term therapy that is generally very costly.

650    _7

$a genetika, lékařská genetika $7 nlk20040147645 $2 mednas

650    _7

$a pediatrie $7 nlk20040148171 $2 mednas

650    _7

$a poruchy růstu $x diagnóza $x genetika $7 D006130 $2 czmesh

650    _7

$a vysoce účinné nukleotidové sekvenování $x metody $7 D059014 $2 czmesh

650    _7

$a individualizovaná medicína $7 D057285 $2 czmesh

650    _7

$a lidé $7 D006801 $2 czmesh

650    _7

$a dítě $7 D002648 $2 czmesh

650    _7

$a lidský růstový hormon $7 D019382 $2 czmesh

650    _7

$a tělesná výška $7 D001827 $2 czmesh

650    _7

$a insulinu podobný růstový faktor I $7 D007334 $2 czmesh

650    _7

$a fenotyp $7 D010641 $2 czmesh

650    _7

$a růstová ploténka $x patologie $7 D006132 $2 czmesh

655    _4

$a závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR $7 nlk-pt193

700    1_

$a Průhová, Štěpánka, $4 aut $d 1974- $7 mzk2004252387

710    2_

$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367

710    2_

$a Fakultní nemocnice v Motole (Praha, Česko) $7 ko2002152562

810    1_

$a Česko. $b Ministerstvo zdravotnictví. $b Agentura pro zdravotnický výzkum. $t Závěrečná zpráva o řešení grantu

856    4_

$u https://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:f3698452-386a-481a-8e84-cd9af4c266ef $y Digitální knihovna

910    __

$a ABA008 $b online $y 0

990    __

$a 20211020 $b ABA008

991    __

$a 20230809112952 $b ABA008

999    __

$a kom $b medvik21 $g 1711664 $s 224864

BAS    __

$a 30

LZP    __

$b AZV-2019-20211020