Kongenitalni katarakty - využití metod sekvenování nové generace v diagnostickém a léčebném algoritmu - Lišková, Petra; Honzík, Tomáš (2021)
Kongenitální katarakta se vyskytuje u 1-6 dětí z 10 000, přičemž v 15% případech je součástí multisystémového onemocnění. Projevy syndromů asociovaných s kataraktou jsou v raném věku často nespecifické, což vede ke zdlouhavému diagnostickému procesu značně zatěžujícího pacienta i veřejné zdravotnictví. Cílem projektu je pomocí metod celoexomového a celogenomového sekvenování navrhnout u dětí s kongenitálními kataraktami nový diagnostický algoritmus, který povede ke zvýšení procenta stanovení diagnózy multisystémových onemocnění a zároveň zkrátí čas k jejímu určení. Projekt dále přinese odhalení molekulárních mechanismů podílejících se na vzniku kongenitálních katarakt a zjistí, zda existují i pacienti s konkrétními genotypy, kteří nejsou vhodní pro revoluční techniku chirurgie dětské katarakty využívající endogenní kmenové buňky. Získané poznatky budou využity i v rámci prenatální či preimplantační diagnostiky. Projekt umožní v kotextu personalizované medicíny zavedení multidisciplinárního přístupu k pacientům s kongenitálními kataraktami jak na úrovni klinické, tak i výzkumné.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Keywords: oftalmologie; Humans; genetické nemoci vrozené; Preimplantation Diagnosis; Genetic Association Studies; genetika, lékařská genetika; vysoce účinné nukleotidové sekvenování; Patient Care Team; Precision Medicine; Genetic Diseases, Inborn; preimplantační diagnóza; prenatální diagnóza; Cataract; katarakta; týmová péče o pacienty; lidé; individualizovaná medicína; dítě; pediatrie; Child; Prenatal Diagnosis; genetické asociační studie; High-Throughput Nucleotide Sequencing