MR zobrazení a MR spektroskopie u kongenitální svalové dystrofie s deficiencí merosinu - Hájek, Milan; Fendrych, Pavel; Šišková, D; Dezortová, Monika; Rolencová, E (Česká radiologie, 2000)
Autoři demonstrují pozorováni nemocné s kongenitální svalovou dystrofií, manifestující se od kojeneckého věku. Poukazuji na přínos 31P MR spektroskopie kosterního svalu a především MR zobrazení a IH MR spektroskopie mozku pro stanovení diagnózy. Tyto nálezy mohou mít až prediktivní význam před přesnou typizací onemocnění molekulárněgenetickým vyšetřením.
Keywords: SVALOVÁ DYSTROFIE; Magnetic Resonance Imaging; Leukodystrophy, Metachromatic; magnetická rezonanční spektroskopie; lidé; Myosin Subfragments; Child; Magnetic Resonance Spectroscopy; dítě; magnetická rezonanční tomografie; myosinové subfragmenty; metachromatická leukodystrofie; Humans