Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice - Seeman, Pavel; Mazanec, Radim; Hrušáková, Šárka; Čtvrtečková, M; Rašková, Dagmar; Paděrová, Kateřina; Perníková, I (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2000)
Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT) se může dědit buď autosomálně dominantně či recesivně, nebo vázaně na X-chromozom. X-chromozomálně dominantní choroba Charcot-Marie-Tooth (CMTX) je motoricko-senzorická neuropatie, při které jsou muži postiženi více a dříve než ženy a mají obvykle i nižší rychlosti vedení periferním nervem a v rodokmenu nikdy nedochází k přenosu afekce z otce na syna. U velké části rodin s CMTX jsou nacházeny mutace v genu pro gap junction protein connexin 32 (Cx32). Vybrali jsme 6 rodin s výskytem demyelinizačního typu choroby CMT, kde nebyla prokázána ani duplikace v chromozomální oblasti 17pll.2-12, ani přenos z muže na muže v rodině. Pomocí přímého sekvenování jsme vyšetřili celou kódující oblast Cx32 genu u celkem 29 osob. V 5 rodinách u celkem 19 osob jsme prokázali mutace typu missense, které segregovaly s postižením v rodině. Všechny tři nalezené mutace byly již v minulosti popsány u pacientů s CMTX. Tyto výsledky potvrzují vysokou frekvenci výskytu mutací v Cx32 genu mezi CMT 1 pacienty se středně sníženou rychlostí vedení periferním nervem, u kterých nebyla nalezena duplikace v oblasti 17pl 1.2-12. Poukazujeme na význam a častý výskyt X-vázaně dominantní dědičnosti u CMT. Jde o první sdělení o prokázaných CMTX rodinách v České republice.
Keywords: konexiny; Charcot-Marie-Tooth Disease; Research Support as Topic; finanční podpora výzkumu jako téma; lidé; mutace; Charcotova-Marieova-Toothova nemoc; hereditární motorické a senzitivní neuropatie; Hereditary Sensory and Motor Neuropathy; Mutation; Humans; Connexins