Human adenylosuccinate lyase (ADSL), cloning and characterization of full-length cDNA and its isoform, gene structure and molecular basis for ADSL deficiency in six patients - Kmoch, Stanislav; Hartmannová, H; Stibůrková, B; Krijt, Jakub; Zikanová, M; Šebesta, I (Human molecular genetics, 2000)
Keywords: mutace; Adenylosuccinate Lyase; Child; klonování DNA; lidé; Phenotype; fenotyp; DNA, Complementary; dítě; předškolní dítě; Cloning, Molecular; Mutation; nemoci centrálního nervového systému; Central Nervous System Diseases; adenylsukcinátlyasa; Child, Preschool; komplementární DNA; Humans