Genetická syndromologie. Úvodní slovo k seriálu - Seemanová, Eva (Časopis lékařů českých, 2002)
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujících se obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často se projevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí. Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomální aberace numerické i strukturální a genové mutace.
Keywords: Phenotype; fenotyp; syndrom; Genetic Markers; Syndrome; genetické markery