Autori popisujú fatálny priebeh zriedkavého vrodeného ochorenia – familiárneho typu hemofagocytujúcej lymfohistiocytózy (FHLH) S akvirovanou primoinfekciou vírusom Epsteina Barrovej (EBV) u dvojročného pacienta. Vo veku 3 mesiacov bolo dieťa hospitalizované pre vážne zdravotné problémy, pričom klinický obraz bol podobný príznakom choroby, na ktorú krátko predtým zomrel jeho súrodenec. Trepanobiopsia kostnej drene potvrdila predpokladanú diagnózu hemofagocytujúcej lymfohistiocytózy (HLH). Uskutočnila sa liečba podľa medzinárodného protokolu, pacient dosiahol bezpríznakové štádium a po vyhľadaní vhodného darcu bol zaradený do prípravy na transplantátu kostnej drene. Pacientov stav sa dramaticky zhoršil v júli 2001 a bol znovu hospitalizovaný. Výsledky mikrobiologického vyšetrenia a nepriaznivý klinický priebeh ochorenia pri cielene moderovanej antimikróbnej liečbe vylúčili bakteriálnu alebo mykoptickú sepsu. Potvrdila sa přítomnost akútnej infekcie EBV, ktorá jako najčastejšia príčina sekundárnych HLH v teréne FHLH po mesiaci vyústila do exitu pacienta.

Authors describe a fatal case of rare inherited dinase – familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHLH) with acquired primoinfection vdth Epstein Barr virus (EBV) in two-year-old patient. When the child was 3 month old, it become gravely ill and was first admitted to the hospital – the chnical picture was simile to symptom sof illness, on which his sibling died shortly ago. Trepanobiopsy of bone marrow confirmed the suspected diagnosis of FHLH. Treatment according to international protocol had been started, patient became to be asymptomatic, and after the donor was found, the preparation for bone marrow transplantation had started. Because of the dramatic complaint, the patient was in July 2001 hospitalized again. The results of microbiological examination and poor clinical course despote of causal moderato antimicrobial therapy excluded the diagnosis of bacterial or mycotic sepsis. There was confirmed an EBV infection, the most common cause of secondary HLH based on FHLH, and the patient died after one month.

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Oddelenie detskej onkológie Bratislava

Epstein Barr virus infection associated with hematophagocytic lymphohistiocytosis

Infekcie vírusom Epsteina Barrovej asociovaná s hemofagocytujúcou lymfohistiocytózou = Epstein Barr virus infection associated with hematophagocytic lymphohistiocytosis /

Lit: 7

Souhrn: eng