Analýza mutací u častých gonozomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění - ojedinělý případ dívky s částečným deficitem hypoxantin fosforibosyltransferázy (HPRT) : 5. celostátní konf. o DNA diagnostice se zahraniční účastí. Praha, 14.-15.12.2001. Abstrakta - Dvořáková, Lenka; Hujová, J; Dobrovolný, Robert; Tietzeová, E; Stolnaja, L; Štorkánová, Gabriela; Hřebíček, Martin (Časopis lékařů českých, 2002)
Keywords: Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase; vrozené poruchy metabolismu; DNA Mutational Analysis; Child; Metabolism, Inborn Errors; dítě; mutační analýza DNA; Humans; lidé; ženské pohlaví; hypoxanthinfosforibosyltransferasa; Female