-
Something wrong with this record ?
Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotních dvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy
[Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features]
Věra Krutílková, M. Havlovicová, E. Kočárek
Language Czech Country Czech Republic
Document type Case Reports, Review
Digital library NLK
Source
- MeSH
- Chromosome Deletion MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Twins, Monozygotic MeSH
- In Situ Hybridization, Fluorescence MeSH
- Humans MeSH
- Chromosomes, Human, Pair 22 MeSH
- Mothers MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Polymerase Chain Reaction MeSH
- Signs and Symptoms MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Review MeSH
Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features
Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotních dvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy = Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features /
Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features /
Lit: 8
Bibliography, etc.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc03000530
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20111210071223.0
- 008
- 021200s2002 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Krutílková, Věra $4 aut $7 xx0156528
- 245 10
- $a Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotních dvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy = $b Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features / $c Věra Krutílková, M. Havlovicová, E. Kočárek
- 246 11
- $a Familial case of 22q11 microdeletion in monozygotic twins and their mother with discordant clinical features
- 314 __
- $a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNM, Praha 5, CZ
- 504 __
- $a Lit: 8
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 650 _2
- $a dvojčata monozygotní $7 D014430
- 650 _2
- $a matky $7 D009035
- 650 _2
- $a lidské chromozomy, pár 22 $7 D002892
- 650 _2
- $a chromozomální delece $7 D002872
- 650 _2
- $a příznaky a symptomy $7 D012816
- 650 _2
- $a hybridizace in situ fluorescenční $7 D017404
- 650 _2
- $a polymerázová řetězová reakce $7 D016133
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a novorozenec $7 D007231
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Havlovicová, Markéta $4 aut $7 xx0066532
- 700 1_
- $a Kočárek, Eduard, $d 1967- $4 aut $7 jn20001103666
- 700 1_
- $a Klein, T. $4 aut
- 700 1_
- $a Novotná, Drahuše $7 mzk2006337207
- 700 1_
- $a Hořínek, Aleš, $d 1961- $4 aut $7 xx0061416
- 700 1_
- $a Zapletal, R. $4 aut
- 700 1_
- $a Mrázek, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Goetz, Petr, $d 1937-2020 $4 aut $7 jn20000400782
- 773 0_
- $w MED00010991 $t Československá pediatrie $g Roč. 57, č. 10 (2002), s. 578-581 $x 0069-2328
- 910 __
- $a ABA008 $b B 39 $c 731 $y 0
- 990 __
- $a 20030207 $b ABA008
- 991 __
- $a 20111114141423 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2002 $b Roč. 57 $c č. 10 $d s. 578-581 $m Československá pediatrie $x MED00010991