Molekulární analýza Wilsonovy choroby - Pouchlá, Slávka; Váňová, P; Kopečková, Lenka; Trunečka, Pavel; Smolka, V; Procházková, Dagmar; Vejvalková, Šárka; Šuláková, Astrid; Kupčová, Viera; Bzdúch, Vladimír; Kozák, Libor (Časopis lékařů českých, 2002)
Východisko. Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění charakteristické akumulací a intoxikací mědi v organizmu. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro měď transportující ATPázu (ATP7B). Metody a výsledky. Předmětem sdělení jsou výsledky molekulárně-genetických vyšetření ve 130 nepříbuzných rodinách s výskytem Wilsonovy choroby. Pomocí denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) byly detekovány exony s abnormální sekvencí. Následným sekvenováním bylo nalezeno celkem 17 kauzálních mutací a 9 polymorfizmů. Pět mutací bylo dosud nepopsaných. Z celkového počtu 260 mutantních alel bylo 214 (82,3 %) identifikováno. Nejčastější mutace, H1069Q, se v naší populaci vyskytuje s frekvencí 65,8 %. Frekvence ostatních mutací nepřevyšuje 5 %. Závěry. DNA diagnostika Wilsonovy choroby v postižených rodinách nabízí pohotové a spolehlivé výsledky. V rámci genetického poradenství umožňuje odhalit asymptomatické a heterozygotní sourozence.
Keywords: mutace; finanční podpora výzkumu jako téma; dospělí; Hepatolenticular Degeneration; dítě; Adult; mutační analýza DNA; Genes; lidé; DNA Mutational Analysis; adenosintrifosfatasy; Mutation; měď; molekulární biologie; Copper; Research Support as Topic; hepatolentikulární degenerace; Molecular Biology; geny; Child; Adenosine Triphosphatases; Humans