Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol 7alpha hydroxylázu u dětí s vysokou a nízkou hladinou cholesterolu - Hubáček, Jaroslav; Pistulková, H; Škodová, Zdenka; Lánská, Věra; Poledne, Rudolf (Časopis lékařů českých, 2003)
Východisko. Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednak faktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza je klíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesterolu v organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu v determinaci plazmatických lipidů u dětí. Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolem a 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol 7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204 homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60 mmol/l, p<0,05). Ve skupině s nízkým cholesterolem podobný vztah nalezen nebyl. Závěry. A-204→C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu neovlivňuje výraznou mírou plazmatické hladiny cholesterolu v dětství. Vliv polymorfizmu je patrný pouze u jedinců s vysokým cholesterolem.
Keywords: finanční podpora výzkumu jako téma; cholesterol; hypercholesterolemie; dítě; polymerázová řetězová reakce; Polymerase Chain Reaction; Genes; lipoproteiny; lidé; CHOLESTEROL-7-ALFA-MONOOXYGENASA; Cholesterol; Research Support as Topic; Hypercholesterolemia; polymorfismus genetický; geny; Child; Lipoproteins; Polymorphism, Genetic; Humans