Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie - Machatková, Marína; Krebsová, Alice; Smetanová, I; Matějčková, M; Vilímová, Šárka; Sobek, A; Macek, Milan (Časopis lékařů českých, 2003)
Východisko. Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermie a oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodelécií chromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov so závažnými poruchami reprodukcie. Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchou reprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrených mužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8) prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená. Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchami reprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y do rutinnej praxe.
Keywords: Y Chromosome; mužská infertilita; Infertility, Male; spermatogeneze; lidé; Genetic Markers; asistovaná reprodukce; polymerázová řetězová reakce; genetické markery; mužské pohlaví; Polymerase Chain Reaction; chromozomální delece; Adult; finanční podpora výzkumu jako téma; Chromosome Deletion; Reproductive Techniques, Assisted; Male; Research Support as Topic; dospělí; Spermatogenesis; Humans; chromozom Y