Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice - Hermanová, Markéta; Chrobáková, T; Fajkusová, Lenka; Kroupová, I; Vondráček, Petr; Křen, Leoš; Mazanec, Radim; Zámečník, J; Maříková, Taťána; Staněk, J; Havlová, Miluše (Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, 2004)
Pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) představují klinicky i geneticky heterogenní skupinu progresivních svalových dystrofií. Mezi nejčastěji se vyskytující autosomálně recesivně dědičné LGMD patří calpainopatie (LGMD2A) podmíněné mutacemi v genu, který kóduje svalově specifický proteolytický enzym calpain-3. Autoři prezentují soubor sedmi případů LGMD2A, u nichž byla na základě klinického a/nebo histopatologického vyšetření vyslovena suspekce na LGMD2A a mutační analýza genu pro calpain-3 odhalila zodpovědnou mutaci. Prokázáno bylo celkem osm mutací v genu pro calpain-3. U čtyř pacientů byl zjištěn sekundární deficit exprese dysferlinu. Sekundární deficity dysferrinu nebyly dosud u primárních calpainopatii popsány a pravděpodobně reprezentují dosud nepopsané a neznámé funkční interakce mezi těmito proteiny.
Keywords: Biopsy; exprese genu; Molecular Diagnostic Techniques; Humans; Gene Expression; dítě; diagnostické techniky molekulární; Research Support as Topic; mutační analýza DNA; Child; svalové dystrofie; finanční podpora výzkumu jako téma; dospělí; Blotting, Western; lidé; biopsie; molekulární biologie; Adult; DNA Mutational Analysis; western blotting; Molecular Biology; Muscular Dystrophies