Imunohistologické a molekulárně genetické nálezy u GIST žaludku - Mačák, Jirka; Wardelmann, E; Gown, A. M (Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství, 2004)
Autori provedli imunohistologické a molekulárně genetické vyšetření 21 nádorů z protáhlých a epiteloidních buněk žaludku. V 18 případech byl nádor KIT (CD117) pozitivní a nádory jsme mohli zařadit ke GIST. Ve třech případech bylo vyšetření negativní. Dva z nich mohou být podle dalších markerů (pozitivita desminu a aktinu hladké svaloviny) zařazeny mezi leiomyomy. Ve třetím případě imunohistologický profil ukazuje na nádor, který leží na rozhraní mezi leiomyomy a GIST. KIT (CD117) pozitivní nádory byly CD34 pozitivní s výjimkou jednoho případu, který byl negativní. V dalších dvou případech byly pozitivní pouze ojedinělé buňky. Protilátky proti desminu s nádory nereagovaly. SlOO protein byl pozitivní ve třech pripadech v malém počtu buněk. V jednom KIT (CD117) pozitivním nádom bylo asi 10 % buněk SlOO protein pozitivmch. V 9 pípadech nádory reagovaly s protilátkou proti NSE. V našich pripadech jsme neprokázali souvislost mezi proliferačními markery (Ki 67 a PCNA) a mitotickým indexem. I v nádorech s nulovou mitotickou aktivitou byla v některých pripadech poměrně výrazná pozitivita s protilátkou proti PCNA. Podle mitotického indexu a velikosti nádoru jsme stanovili prognostické riziko. Velmi nízké a nízké riziko agresivního chování jsme zjistili ve 12 pripadech, v pěti případech bylo intermédiami riziko a čtyri případy jsme řadili k vysokému riziku agresivního chování. Pro molekulárně genetické vyšetření jsme extrahovali DNA ze tkání fixovaných formalinem a analyzovali exon 11 pomocí analýzy jednořetězcových konformačních polymorfismů (SSCP Single-Strand Conformational Polymorphism analysis) s následným sekvenováním. Vyšetřením 21 pripadů jsme v 7 pripadech zjistiU deleční mutaci, v jednom případě bodovou mutaci, jednou „tichou" bodovou mutaci a ve dvou pripadech nebylo možné vyšetření provést vzhledem k nekvalitní DNA. v 10 (47 %) vyšetřeních jsme prokázali exon 11 „wild type". Vysoký počet nemutovaiiych genů vede k domněnce, že na spuštění tyrozin kinázové aktivity se mohou podílet mutace dalších exonů, např. 9,13,17 (které jsme nevyšetřovali), případně i jiné geny než KIT.
Keywords: mutace; dospělí; Mitotic Index; Adult; Immunohistochemistry; lidé; Polymorphism, Single-Stranded Conformational; Antibodies; Stomach Neoplasms; Mutation; PROTOONKOGENNÍ PROTEIN C-KIT; imunohistochemie; polymorfismus konformace jednovláknové DNA; Aged; nádory žaludku; mitotický index; lidé středního věku; senioři; Middle Aged; protilátky; Humans