Chronická lymfatická leukemie: mutační status těžkého řetězce imunoglobulinového genu je významné prognostické kritérium - Kuhrová, Viera; Francová, Helena; Klimešová, D; Mayer, J (Transfuze a hematologie dnes, 2004)
B-buněčná chronická lymfatická leukemie (B-CLL) je nejčastější leukemií dospělého věku v západnícivilizaci.Vyznačuje se terapeuticky nezvladatelným hromaděním klonu nefunkčních lymfocytů v kostnídřeni, v krevním oběhu a lymfatických uzlinách. Průběh nemoci je heterogenní a volba optimálníterapie vyžaduje individuální posouzení agresivity onemocnění. K tomuto účelu slouží cytogenetická(FISH) detekce genomových aberací. Aktuálně je akceptované a dostatečně potvrzené významné prognostickékritérium plynoucí ze stanovení mutačního statutu variabilního segmentu (VH) genu kódujícíhotěžký řetězec imunoglobulinu. Tento aspekt po srovnání nukleotidové sekvenční homologieleukemického klonu se zárodečnou linií rozděluje CLL do dvou skupin. Skupina, která je definovanápřítomností nemutovaných VH segmentů s homologii > 98 %, znamená nepříznivou prognózu a agresivnějšínemoc. Druhou skupinu tvoří případy s mutovanými VH segmenty s homologií < 98 % a s pomalejšíprogresí manifestace genové alterace. V posledních letech byla pro detekci a následnou kvantifikacimutací vzniklých v procesu VDJ přestavby těžkých řetězců imunoglobulinů zavedená metoda polymerázovéřetězové reakce. Použití genově specifických oligonukleotidů umožňuje amplifikaci, sekvenacia detekci mutací v DNA. V současné době je vztah mezi mutačním statutem a genomovými aberacemispolu s vlivem těchto fenoménů na patogenezi i progresi B-CLL předmětem intenzivního studia.Pozorována byla i korelace mezi mutačním statutem VH, délkou telomer a hladinou metylací cytosinuv lidském genomu.
Keywords: Research Support as Topic; Chronic Disease; lidé; IMUNOGLOBULINY S TĚŽKÝM ŘETĚZCEM; Prognosis; finanční podpora výzkumu jako téma; prognóza; Humans; Genes, Immunoglobulin; chronická nemoc; lymfoidní leukemie; Leukemia, Lymphoid; geny pro imunoglobuliny