Vzťah I/D génového polymorfizmu angiotenzín-konvertujúceho enzýmu k pľúcnej hypertenzii u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc - Tkáčová, Ružena; Stančák, Branislav; Trejbalová, A; Šalagovič, Ján; Kalina, Ivan; Štubňa, J; Joppa, Pavol (Studia pneumologica et phtiseologica, 2004)
Pozadie problému: Inzerčno (I)/delečný (D) polymorfizmus lokalizovaný v intróne 16 génu pre angiotenzín-konvertujúci enzým (ACE) je asociovaný so zvýšeným rizikom rozvoja ochorení kardiovaskulárneho systému. Avšak jeho vzťah k pľúcnej hypertenzii nie je jasný. Predošlé práce ukázali, že u pacientov s primárnou pľúcnou hypertenziou sa vyskytuje ACE DD genotyp častejšie ako genotyp s neprítomnosťou D alely. Hypotéza: Predpokladáme, že pacienti s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc (CHOCHP), ktorí sú nositeľmi D alely, majú vyššie riziko rozvoja pľúcnej hypertenzie. Pacienti a metódy: Súbor tvorilo 40 pacientov hospitalizovaných s diagnózou CHOCHP, u ktorých bolo zrealizované funkčné vyšetrenie pľúc použitím bodypletyzmografie, tlak v pľúcnici bol určený echokardiograficky. Na stanovenie genotypu v l/D polymorfizme génu pre ACE bola použitá polymerázová retazová reakcia (PCR). Výsledky: Echokardiograficky stanovené tlaky (stredný a systolický) v arteria pulmonalis boli signifikantne vyššie v skupine pacientov s DD a ID génovým polymorfizmom pre ACE oproti pacientom s genotypom II (15,2 ±1,6 oproti 8,8 ± 0,8 mm Hg, p < 0,01; 32,9 ± 2,5 oproti 21,6 ± 2,3 mm Hg, p < 0,05). V multivariátiiej lineárnej regresnej analýze boli I/D génový polymorfizmus pre ACE a FEVl jedinými nezávislými prediktormi tiakov v pľúcnici. Záver: Naše predbežné výsledky ukázali, že I/D génový polymorfizmus pre ACE má u pacientov s CHOCHP významný vztah k riziku rozvoja pľúcnej hypertenzie. K hlbšiemu poznaniu genetického rizika rozvoja pľúcnej hypertenzie bude potrebné uskutočniť v budúcnosti ďalšie sledovania na väčších súboroch pacientov.
Keywords: Polymorphism, Genetic; chronická obstrukční plicní nemoc; Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; plicní hypertenze; Humans; Renin-Angiotensin System; prospektivní studie; lidé; Hypertension, Pulmonary; renin-angiotensin systém; polymorfismus genetický; Prospective Studies