Dnešní význam velo-kardio-faciálního syndromu (Sedláčkové-Shprintzena) - Vrtička, Karel (Otorinolaryngologie a foniatrie, 2006)
Před padesáti lety uveřejnila Sedláčková (1955) dosud nepopsaný syndrom vývojového zkrácení měkkého patra s doprovodnou otevřenou huhňavostí, sdružený s typickým vzhledem obličeje a utvářením rukou a dále s opožděním vývoje intelektu. Později připojila případy s vrozenými srdečními vadami a submukózními rozštěpy. Shprintzen a spol. (33) označili svá pozorování podobná syndromu Sedláčkové (jen rozšířená o zjevné rozštěpy patra) jako „nový“ velo-kardio-faciální syndrom (VCFS) – Shprintzenův syndrom Dokázali však později genetický původ tohoto mikrodelečního syndromu 22q 11.2. Vrtička, Fokstuen a spol. kontrolovali 20 pacientů původně diagnostikovaných jako velofaciální hypoplázii (syndrom Sedláčkové), z nichž 8 trpělo vrozenými srdečními vadami, 16 opožděním vývoje intelektu a 4 pozdními psychózami. Při genetickém vyšetření zjistili stejnou etiologii, a tím dokázali totožnost obou syndromů. O trvalém a vzrůstajícím významu VCFS svědčí početné ORL, foniatrické a logopedické publikace posledních patnácti let, zdůrazňující nutnost podrobných vyšetření, soustavné léčby a genetických porad jako prevenci dalších těžkých dědičných změn.
Keywords: Velopharyngeal Insufficiency; Cleft Palate; patro měkké; chromozomální delece; lidé; cytogenetické vyšetření; Cytogenetic Analysis; Intellectual Disability; Chromosome Deletion; Humans; rozštěp patra; Palate, Soft; velofaryngální nedostatečnost; mentální retardace