Rychlá detekce nejčastějších chromozomálních aneuploidií metodou multiplex QF PCR v prvním trimestru gravidity - Vrbická, Dita; Vodička, R; Vrtěl, R; Dhaifalah, Ishraq A; Šantavý, Jiří (Česká gynekologie, 2006)
Cíl studie: Rychlá detekce nejčastějších aneuploidií pomocí metody multiplex QF PCR na nekultivovaných vzorcích choriové tkáně. Shrnutí výsledků aplikace multiplex QF PCR v managmentu péče o těhotné ženy v prvním trimestru gravidity. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc. Metodika: Vzorky choriové tkáně byly získány od 101 gravidních žen. Nekultivované vzorky byly zpracovány metodou multiplex QF PCR. Analyzovány byly STR lokusy chromozomů 13, 18, 21 a X, Y. Tyto markery byly amplifikovány ve 2 oddělených multiplex PCR reakcích za stejných podmínek a podrobeny fragmentační analýze v kapilární elektroforéze. Výsledky: Všech 101 analyzovaných vzorků choriové tkáně bylo úspěšně amplifikováno. V tomto souboru bylo metodou multiplex QF PCR celkem detekováno 16 patologií u plodů. Ve dvou případech se jednalo o triploidii, v sedmi případech byla zachycena trizomie chromozomu 21 – Downův syndrom, v šesti případech pak trizomie chromozomu 18 – Edwardsův syndrom a jednou byla odhalena monozomie gonozomu X – Turnerův syndrom. Závěr: Metoda multiplex QF PCR je nedílnou součástí screeningu prvního trimestru a poskytuje rychle dostupný a spolehlivý výsledek u vyšetřovaných pacientek.
Keywords: Polymerase Chain Reaction; Prenatal Diagnosis; první trimestr těhotenství; Pregnancy Trimester, First; Aneuploidy; aneuploidie; finanční podpora výzkumu jako téma; genetické testování; Research Support as Topic; Genetic Testing; Humans; Cytogenetic Analysis; lidé; cytogenetické vyšetření; prenatální diagnóza; polymerázová řetězová reakce